Майе Худоян 16 лет, она из Ростовской области. У неё — Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия. Историю Майи рассказывает её мама Сусан Хдоровна:
«История нашей Майечки, не смотря на некоторые ее драматические моменты, вполне может послужить наглядным примером для тех, кто идет за нами следом с таким же диагнозом. Значит, исповедь моя кому-то поможет. Только поэтому я отважилась всё здесь рассказать...
У меня нет медицинского образования и поэтому я не знаю, насколько дальнее родство жены с мужем может спровоцировать у их ребенка редкое заболевание, и не знаю, как пережитый во время беременности стресс способен влиять на здоровье будущего малыша. Но у нас с мужем всё было именно так. Я вышла замуж за двоюродного брата своей матери и, будучи беременной Майей, перенесла сильнейший стресс — смерть моего отца.
Врачи, которые вели мою беременность, не увидели повода для страховочной госпитализации, решив, что я сама справлюсь. Я и правда справилась: девочка родилась замечательная, по всем параметрам здоровенькая.
"Назовем ее Майей!" — предложила я. На дворе как раз стоял месяц май, а я никогда не была суеверной и поэтому не связывала этот весенний месяц с последующей жизненной маятой.
И вот, 16 лет назад, в нашей семье появилась "весенняя" девочка, в которой души не чаяла вся наша семья. Всё было хорошо до 5 летнего возраста Майи, когда мы стали замечать странные подкожные жировики на ее руках и коленках. Что такое? Может, лимомы?
Пошли по врачам, дошли до госпитализации в Областную детскую клиническую больницу, где выяснилось, что уровень холестерина у дочери буквально зашкаливал. Ростовским врачам было сложно поставить диагноз, нам дали направление в Москву - в отделение педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии в «ФИЦ питания и биотехнологии». В число обследований входил генетический тест на небольшую панель заболеваний. Но его результаты оказались в норме и диагноз опять повис в воздухе. Еще через год, по совету детского кардиолога Владислава Михайловича Соловьева, Майя вновь сдала тест – теперь уже на расширенную панель нозологий. Тогда и и подтвердилась Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия 2 степени.
Нас снова госпитализировали в Москву, в детское отделение кардиологии НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева. Здесь были опытные кардиологи, которые уже сталкивались в своей медицинской практике с такими пациентами.
"Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, диагноз Майи – не приговор!» - сказала нам тогда заведующая отделением Ирина Михайловна Миклашевич. Боже мой, как важны были нам эти слова! Мы с мужем закрывалась ими, как щитом, особенно когда слышали в спину, что "будет чудо, если эта девочка проживет хотя бы еще один год". Мы опирались только на рекомендации наших кардиологов и старались не слышать досужие разговоры. И я, и наш папа, и Майя затвердили себе, что все будет хорошо. Теперь я точно знаю, как важна такая убежденность и как хорошо она укрепляет у ребенка веру в собственный силы. Мы просто решили строить новый жизненный пазл – такой, чтобы у нашей дочери всё сложилось самым лучшим для нее образом.
Именно так у нас потом и стало. Сначала Майя принимала отечественные препараты, а потом от врача-кардиолога д.м.н. профессора Ирины Викторовны Леонтьевой я впервые услышала о Фонде «Круг добра». Врач находилась в курсе новостей медицины, она ездила за рубеж и уже знала об изобретении изобретения препарата Ломитапид. Но препарат проходил клинические исследования, лицензии на него не было. Майе выписали другой зарубежный препарат, тоже весьма дорогой. Как объяснили нам врачи, при долгосрочной терапии у пациентов наблюдается хороший терапевтический эффект. Возможно, все было бы и так, если бы областной Минздрав смог системно закупать нам это лекарство. Но таких средств у Минздрава не было: лекарство мы получали нерегулярно, толку от него не было, уровень холестерина у Майи оставался высоким. Я не показывала дочери, что моя вера в ее счастливое будущее держалась на волоске. Дочери нужна была хорошая психологическая поддержка и системная терапия. Мы с мужем поддерживали дочь так, как только могли.
Как я узнала от лечащего врача, к этому времени Фонд «Круг добра» уже включил заболевание Майи в свой Перечень, начал закупать Ломитапид. Просто удивительно: раньше мы о нем могли только мечтать, а теперь стали получать его благодаря государственному Фонду!
Дочь на препарате уже год. Она перестала жаловаться на утомляемость, у нее появились силы и учиться, и даже заниматься танцами. Раньше она могла только дойти до школы и вернуться обратно, а теперь выступает на городских и школьных праздниках, прекрасно сдала экзамены по школьной программе 9 класса, открыла в себе талант художника. Слава Богу, дочка может ходить сама, кушать сама и делать то, что ей нравится. Значит, можно строить будущее.
Снова и снова я вспоминаю мудрые слова нашего врача о том, что диагноз – это не приговор. Просто нельзя опускать руки. Никому - ни родителям, ни ребенку. Просто нужно чаще слушать рекомендации опытных врачей и не читать ужасы в интернете. Если бы я всё это знала раньше, избежала бы массы ошибок.
Я сердечно благодарю большую команду наших лечащих врачей, которые окружили Майю своей заботой. Я отправляю им тысячи слов благодарности и свою любовь – за их добрые сердца, их знания и умение быть неравнодушными к пациентам.
Надеюсь, что для многих родителей моя история будет нужна, поддержит их и они не будут опускать руки в борьбе за здоровье своих детей. Если бы у меня в свое время была бы такая поддержка, такая информация, я бы намного легче всё перенесла.
Мы благодарны всем, кто работает в Фонде "Круг добра", и сотрудникам и экспертам, за такую масштабную помощь нашим детям. Спасибо. Поклон вам, честное слово».
Видеолекцию о заболевании Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний "Круг добра"
