Врожденный дискератоз относится к группе наследственных заболеваний, вызываемых нарушениями в генах. Мутации приводят к ускоренному старению клеток и их преждевременной гибели. Дискератоз часто передается по наследству, но бывает и спонтанное возникновение заболевания.
Как часто встречается?
Врожденный дискератоз – крайне редкое заболевание. По данным медицинских исследований, частота его встречаемости оценивается как 1 случай на миллион человек. Из-за редкости заболевания диагностика может быть затруднена, и истинная распространенность может быть выше, чем зарегистрировано.
Какие симптомы?
Симптомы разнообразны и могут проявляться по-разному, но наиболее характерные из них включают:
· Кожные изменения: гиперпигментация, атрофия кожи, появление белых пятен (лейкоплакия) на слизистых оболочках.
· Аномалии ногтей: дистрофия ногтей, тонкие, ломкие или отсутствующие ногти.
· Проблемы с костным мозгом: анемия, тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов), лейкопения (низкое количество белых кровяных клеток).
· Предрасположенность к инфекциям из-за ослабленной иммунной системы.
· Повышенный риск рака: у людей с врожденным дискератозом значительно выше риск развития различных видов рака, включая рак кожи, легких и пищевода.
Какое лечение? Терапия направлена на управление симптомами и предотвращение осложнений, поскольку в настоящее время нет радикального лечения этого заболевания. Основные методы включают:
· Трансплантацию костного мозга
· Поддерживающая терапия: переливание крови, лечение инфекций, уменьшение боли.
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
