Генетическое бесплодие связано с хромосомными аномалиями и генетическими мутациями. Это могут быть как спонтанные мутации, так и болезни, передающиеся по наследству.
Среди мужчин примерно один из двадцати случаев бесплодия связан с хромосомными аберрациями. Хромосомы находятся в клетках, они несут генетическую информацию. При различных синдромах хромосом может быть слишком мало, слишком много, появляются или выпадают их фрагменты, возможен обмен фрагментами с соседней хромосомой и т.д. Болезней, вызывающих бесплодие, сотни, но большинство из них очень редкие. По тяжести эти патологии существенно отличаются. В целом генетическое бесплодие тяжелее других его форм. Но оно существенно варьирует по своим последствиям для репродуктивной функции, от полного отсутствия сперматозоидов до легкой формы нарушения чувствительности к андрогенам.
У женщин (как и у мужчин) две трети случаев хромосомных аберраций связаны с изменением количества хромосом, треть – с изменением их структуры. Часто встречается моносомия Х или синдром Шерешевского-Тернера. Бывают мозаичные формы аберраций, когда только часть клеток несёт патологический набор хромосом.
Какие проблемы могут возникать у мужчин в связи с плохой генетикой:
- нет сперматозоидов вообще;
- сперматозоидов очень мало;
- они несут некачественный генетический материал;
- сперматозоиды имеют низкую подвижность;
- все сперматозоиды могут быть неподвижными;
- плохая морфология сперматозоидов.
Какие проблемы могут возникать у женщин:
- нет яичников;
- яичники нечувствительны к гормонам;
- нет овуляции;
- яйцеклетка некачественная и не оплодотворяется.
Иногда яйцеклетка оплодотворяется, наступает беременность, а затем происходит выкидыш, потому что развитие эмбриона на определенном этапе останавливается. Впрочем, это уже не бесплодие, а привычное невынашивание.
Многие случаи генетического бесплодия преодолеваются. У мужчин можно использовать ИКСИ, чтобы найти немногочисленных более-менее качественных сперматозоидов и вручную поместить внутрь яйцеклетки. Иногда их получают прямо из яичка с помощью биопсии. У женщин добиться созревания яйцеклеток иногда удаётся гормональными средствами. При проведении ЭКО с ИКСИ используют преимплантационное генетическое тестирование (ПГС): генетику эмбрионов проверяют, чтобы выбрать для переноса лучший из них.
К сожалению, бывают и тяжёлые формы генетического бесплодия, не оставляющие шансов на потомство. В таких ситуациях приходится пользоваться донорской спермой или донорскими яйцеклетками.
Ставьте лайк и подписывайтесь на наш канал, чтобы больше получать полезной информации.
Читайте также статью:
Типичные ошибки, из-за которых не наступает беременность.
