Генетические заболевания будущего ребенка не всегда можно распознать на этапе беременности. Порой они дают о себе знать только после появления малыша на свет, а то и спустя годы. Почему так происходит, tmn.aif.ru рассказывала врач-генетик Валентина Михальчук.
«Пробудить» ген
Некоторые генетические заболевания могут проявиться только во взрослом возрасте или даже в пожилом. Это связано с тем, что мутации генов могут накапливаться в течение долгого времени, пока не достигнут критического уровня, который запускает механизмы развития болезни. Иногда на развитие недуга могут влиять и другие факторы, такие как окружающая среда или образ жизни.
Один из примеров – онкологические заболевания. В некоторых случаях мутация гена, приводящая к раку, может быть наследственной. Однако, даже если есть такая мутация, рак может не развиться до определенного момента. «Пробудить» недуг могут такие факторы, как курение, неправильное питание или плохая экология.
Также повлиять на гены могут сильные лекарственные препараты. Например, предназначенные для лечения онкобольных.
«Рак - это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под их воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях, как результат – ребенок с генетическими мутациями, которому уже ничем не помочь», - говорит врач.
Не все генетические болезни передаются от родителей к детям. Мутированный ген может долгое время быть в организме, но ничем себя не проявлять. В какой-то момент он «включается» и человек заболевает. Пример таких недугов – болезнь Паркинсона. Эта болезнь генетическая, но чаще всего, проявляются только с возрастом.
Свернуть лишнюю хромосому
При планировании беременности будущим родителям рекомендуют посетить генетика. Особенно это важно, если есть родные с генетическими, хромосомными заболеваниями и при наличии факторов риска.
Чтобы исключить риски хромосомных заболеваний можно сдать анализ крови – кариотип – хромосомный паспорт человека. Если хромосомы расположены по паре – можно выдохнуть. Если где-то склеились, во время беременности потребуется усиленное наблюдение.
«Также можно сделать расшифровку ДНК. Этот анализ позволит исключить риски генетических заболеваний. Это довольно дорогой анализ, но очень информативный», - говорит эксперт.
Если раньше женщин старше 35 лет не лечили от бесплодия из-за возможных хромосомных нарушений у плода, сегодня благодаря анализу хромосом будущего малыша, стать мамой можно даже под 50 лет. Пункция клеток плаценты показывает все хромосомные нарушения. Их довольно много. Самое известное – синдром Дауна, сегодня люди с таким диагнозом живут до старости. При остальных нарушениях чаще всего происходит либо внутриутробная гибель плода, либо случается регресс беременности.
«Чтобы предупредить хромосомные нарушения, будущим родителям за шесть месяцев до планирования беременности назначаем фолиевую кислоту. Ее дефицит может привести к порокам головы, позвоночника, сердца. На ранних сроках для профилактики пороков развития плода добавляется еще витамин В12», - объясняет врач-генетик.
Однако, несмотря на возможности медицины, не все генетические болезни лечатся. Иногда все, чем можно помочь людям с такими заболеваниями – поддерживать их состояния и обеспечить комфортную жизнь.
И все же продолжается активное исследование в области генетики. Ученые стремятся найти способы управления генами и восстановления поврежденных участков ДНК. Что касается хромосомных нарушений, то здесь тоже все непросто. Например, в случае с синдромом Дауна можно было бы «свернуть» лишнюю хромосому, но в этом случае в мозге ребенка появляются изменения как при болезни Альцгеймера. Получатся, одно лечим, а другое – калечим.
