Скрининг новорожденных и своевременная диетотерапия на безлактозной/без галактозной диеты не предотвращают тяжёлые нарушения при галактоземии. Поэтому клинические результаты показывают повреждение нейронных структур и путей.
Люди с диагнозом классическая галактоземия прошли комплексное обследование. Проверка неврологического и нейропсихологического состояния, а также электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) выявила следующие нарушения — это проблемы с памятью, расстройство языковых функций, зрительно-моторных навыков и повышенная тревожность. Всего в исследовании приняли 10 человек – это пятеро мужчин и пять женщин (средний возраст = 27,2 ± 5,47 лет). Все результаты сравнивали с контрольной группой, в которую входили 9 здоровых людей (средний возраст = 30,22 ± 3,52 лет).
Неврологическое обследование выявило: 60% больных галактоземией имеют тремор, дизартрию и неправильную походку; у 30% наблюдается атаксия.
Уровень IQ составил 80,4 ± 17,3. Оценка ЭЭГ выявила правосторонние аномалии у 50% испытуемых и двусторонние аномалии у 10%. По сравнению с контрольной группой у людей с галактоземией уменьшен объём белого вещества левого мозжечка, двустороннего отверстия и левой верхней височной борозды. Также люди с галактоземией имеют более низкие фракционные анизотропии и более высокие показатели радиальной диффузии в дорсальной и вентральной языковых сетях. Кроме того, были обнаружены значительные корреляции между результатами нейропсихологических тестов и скалярами объема T1 и диффузионной способности.
Это исследование помогает учёным выявить анатомические корреляции с контролем моторики, обучением, памятью и речью у людей с галактоземией. Результаты предварительной оценки дают представление о патологических процессах метаболического нарушения – классической галактоземией.
На основании этой научной работы можно сделать вывод, что диетотерапия не избавляет от отсроченных осложнений и нарушений в организме. Даже, если с самого рождения ребёнка перевести на специализированную смесь, то в дальнейшем всё равно придется столкнуться с одним из нарушений. Проблема в том, что у нас в стране не связывают эти нарушения с диагнозом галактоземия.
Источник: National Library of Medicine.
