Галактоземия

Подростковые годы трудные и для родителей, и для детей. Непростой путь будет у подростков с диагнозом галактоземия. Пока дети растут и учатся, чтобы найти своё положение в мире и обществе, они могут чувствовать себя ограниченными из-за диагноза или из-за нарушений состояния своего здоровья, или из-за ограниченного питания. Определённые трудности, с которыми сталкиваются подростки — это новые нарушения здоровья или уже имеющиеся: § Задержка роста. Некоторые подростки могут не дотягивать до среднего роста своих сверстников или одноклассников...

При классической галактоземии часто нарушается биохимический анализ крови. Показатель кальция очень трудно установить, так как для его исследования необходимо проходить в комплексе обследование. К сожалению, ни каждый педиатр знает об этом. В основном смотрят, что показатели не выходят за референсные значения, значит всё нормально. А ведь показатели по нижние границы не являются нормой. Я каждые полгода сыну сдаю биохимию. И вот в конце мая 2024 года мы прошли это испытание. Вены у сына тонкие, плохо видны были...

Классическая галактоземия – редкое генетическое нарушение углеводного обмена, вызванное отсутствием фермента галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). Диета с исключением продуктов, содержащих галактозу оказалась очень полезной для устранения и лечения опасных для жизни симптомов у новорожденных и стала фундаментом лечения этого тяжёлого заболевания. Однако, несмотря на пожизненную диету возникают сложные осложнения. Для редких заболеваний реестр конкретного заболевания имеет фундаментальное...

Галактоземия может повлиять на то, как ребёнок ведёт себя на занятиях в детском саду, далее на подготовительных курсах к школе. Ему может потребоваться дополнительные занятия, для усвоение каких-то навыков или знаний. Задержки в развитии в этом возрасте становятся более заметными. Очень важно обсудить состояние своего ребёнка с педагогами. Будь это детский сад или школа. Педагогам, будет легче найти подход к ребёнку, а также они могут помочь с выбором специалиста, если ребёнок с чем-то не справляется...

Люди с генетическим нарушением обмена веществ (классической галактоземии) сталкиваются с когнитивными нарушениями, включая двигательный (речевой) дефицит и нарушение памяти. В исследовании использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (МРТ) для оценки спонтанной функциональной связности во время отдыха, чтобы изучить потенциальные нарушения в нейронных сетях. Были оценены нейронные сети с помощью корреляционного анализа на основе исходных данных у 13 подростков с галактоземией и 13 сравнимых контрольных групп...

Переход от специализированной смеси к питанию с общего стола может вызвать стресс у всей семьи. Родителям самим придётся соблюдать диету, а также перейти на правильное питание. Ребёнок в этом возрасте копирует взрослых. И если вы будете есть овощи и фрукты, а также соблюдать правила безмолочного питания, то с вероятностью 100% ваш малыш начнёт кушать, то что и вы. Для меня было сложно отказаться от молочных продуктов. Это очень тяжело, когда ты не можешь спокойно отрезать колбасу, сыр и съесть бутерброд с чаем или кофе...

Скрининг новорожденных и своевременная диетотерапия на безлактозной/без галактозной диеты не предотвращают тяжёлые нарушения при галактоземии. Поэтому клинические результаты показывают повреждение нейронных структур и путей. Люди с диагнозом классическая галактоземия прошли комплексное обследование. Проверка неврологического и нейропсихологического состояния, а также электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) выявила следующие нарушения — это проблемы с памятью, расстройство языковых функций, зрительно-моторных навыков и повышенная тревожность...

Галактоза – базовый источник энергии и важнейший строительный белок в сложных молекулах. Галактоза очень важна для раннего развития человека. Последние исследования доказали, что обмен веществ галактозы важен не только для развития плода и новорожденного, но и для взрослых людей с нарушением метаболизма галактозы. Самая главная роль галактозы в организме – это доставка энергии и модификации белков, которая происходит уже после синтеза белка. Эти изменения могут быстро регулироваться массой внутренних и внешних факторов и менять свойства белка на определение потребности клетки и всего организма...

Медицинский термин нарушение координации движений называется атаксия. Большинство источников описывают это заболевание как нарушение согласованности движения рук и ног, а также расстройство моторики. Это нервно-мышечное заболевание, которое может иметь генетический характер. При атаксии движения становятся неловкими, неточными, нарушается последовательность действий. Я часто эти симптомы наблюдаю у сына. Сын не может понять, как ездить на велосипеде не получается у него поочерёдно двигать ногами, да и равновесие он плохо держит...

Хорошая координация помогает двигаться ловко и уверенно. Развить координацию за короткий срок невозможно, так как в процессе учувствует вестибулярный и мышечный аппарат, а также зрение. При хорошей координации в коре головного мозга происходит единое взаимодействие процессов возбуждения и торможения. Это условие обязательно для совершенной работы центральной нервной системы. Упражнения делятся на: - статические; - динамические. Статические упражнения – учат сохранять равновесие в определённой позе...

При галактоземии основные повреждения организма проявляются в нарушении координации движений, проблемы с речью, поражение печени. Эти нарушения возникают почти у всех больных галактоземией. Я сейчас столкнулась с тем, что у сына имеется нарушение координации движений. Впервые, когда он рассёк себе слизистую рта случилось, когда он начал ходить. Ему было год с небольшим. Я ездила с ним в детскую стоматологическую поликлинику. С пометкой травма нас принимал хирург. К счастью слизистую сейчас не зашивают, потому что она хорошо заживает...

Галактоземия I типа возникает в результате снижения активности галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). Характер заболевания содержит поражение печени, глаз, головного мозга и яичников (у девочек). Специфика и опасность заболевания зависит от мутаций в генах больного. Сейчас учёные исследовали ферментологические и структурные свойства ферментов, на основании этого появилась возможность на биохимическом уровне понять, как происходит нарушение фермента в более чем 320 разновидностей мутаций, связанных с заболеванием...