Люди с орфанными (редкими) генодерматозами могут жить обычной жизнью при условии грамотного ухода за кожей и регулярного наблюдения и лечения у команды врачей разных специальностей. История Ромы Таранникова – еще одно подтверждение этому.
Рома – «рыбка», но «рыбка» необычная. Во-первых, у него не простой ихтиоз, а эпидермолитический – это когда очаги шелушения и сухости сочетаются с пузырями, как при буллезном эпидермолизе. Диагноз очень редкий и тяжелый: по статистике такие дети как Рома рождаются в 1 случае на 300 тысяч. Во-вторых, Рома родился у неслышащих родителей, и у него самого наследственная тугоухость, так что он воспринимает мир звуков с помощью слухового аппарата. Что не мешает ему любить танцевать.
Родился Ромка недоношенным и слабеньким. До 4 месяцев он кочевал по больницам – сначала волдыри и температура, потом пришлось долго и мучительно подбирать гипоаллергенные смеси для искусственного вскармливания, потом проблемы с кишечником. «Возьмешь его на ручки, а у него спустя время, где твои пальцы были, кожа отслаивается, - вспоминает бабушка. – Так я его на подушку клала и так носила».
О слухе в тот момент никто не думал. Когда стало понятно, что мальчик, как и родители не слышит, ему решили поставить слуховые аппараты, но сразу не получилось. При ихтиозе из-за нарушенного процесса ороговения чешуйки кожи скапливаются в слуховых проходах и становятся отличной питательной средой для различных микроорганизмов, что ведет к воспалению. Когда Ромке, наконец, вылечили уши, и он услышал первые звуки, ему уже исполнилось 2 года.
Сегодня Роме почти 11 лет. Он лихо гоняет на самокате и на велике. В отличие от большинства сверстников, в телефоне сидеть не любит - все время что-то конструирует и мастерит: то чинит с папой машину в гараже, то увлеченно строит что-то с дедом, то разбирает на запчасти все ненужное, что попадется под руку, и собирает из этого что-то новое и полезное. Вот соорудил вентилятор из подручных деталей, тот исправно дует. Короче, растет Кулибин. «Недавно вижу, как Ромка даже в туалет с отверткой бежит, - смеется бабушка. А потом смотрю: ручку дверную на место приладил».
Про лечение внука бабушка говорит, что изменения к лучшему, кажутся незаметными. Всю жизнь у Ромы существует ежедневный ритуал ухода за кожей с лечебными ваннами и чередованием разных мазей и кремов. Недавно мальчик лежал в Российской детской клинической больнице, предыдущая госпитализация состоялась год назад, но не сказать, что Рома возвращается оттуда другим человеком. И только после просмотра старых фотографий вся семья осознает, насколько все лучше, чем раньше.
С возрастом пищевых аллергий у Ромы почти не осталось – он даже может есть свою любимую пиццу и постоянно просит бабушку ее готовить. «Ромка хитрый, - улыбается она, - сам сделает всю начинку – нарежет колбасу, сосиски, натрет сыр, и давай, мол, готовь, я же тебе помог».
Кожа у Ромы с годами стала прочнее и количество пузырей снизилось, но шелушение, зуд и очаги гиперкератоза (грубой, утолщенной кожи) продолжают оставаться проблемой. Есть и другие осложнения, с которыми пациенты с ихтиозом сталкиваются на протяжении жизни – вторичные инфекции, болевой синдром, нарушение терморегуляции, поражения глаз и ушей, различные проблемы с иммунной системой.
Ежегодная госпитализация необходима «рыбкам», чтобы стабилизировать состояние кожи, показаться узким специалистам, скорректировать жизненные показатели и (при необходимости) схему лечения, подобрать под контролем врачей новые наружные средства. Фонд «Дети-бабочки» помог Роме получить стационарное лечение в одной из лучших клиник страны, где есть специализированное отделение для детей-рыбок.
В РДКБ здоровьем Ромы занималась целая команда врачей. В частности, его осмотрел ЛОР и отрегулировал работу слуховых аппаратов. Мальчику провели курс физиотерапевтических процедур для профилактики системного воспалительного процесса. «При эпидермолитическом ихтиозе кожа часто трескается, трещины воспаляются из-за присоединения бактериальной или грибковой инфекции, - рассказывает эксперт Фонда, врач-дерматовенеролог Наталия Марычева. – Системное воспаление приводит к ухудшению общего состояния и, в целом, чревато тяжелыми последствиями. Врачи подобрали Роме противогрибковые препараты для профилактики вторичного инфицирования».
Юного пациента выписали домой с рекомендациями по лечению и графиком посещений специалистов по месту жительства. В следующий раз Рома приедет в Москву через год. На очередную плановую госпитализацию. А остальное время он будет продолжать жить обычной жизнью 11-летнего мальчишки.
Программа госпитализации – очень важная часть работы Фонда. Она позволяет стабилизировать состояние пациентов и замедлить развитие болезни. Если вы ее поддержите, у большего количества детей с тяжелыми генетическими заболеваниями кожи будет доступ к регулярному медицинскому обслуживанию самого высокого уровня. Сделать это можно по ссылке
