Найти в Дзене
motherwithbrain

Отсутствие носовой кости (гипоплазия) у плода на скрининге.

Когда с угрозой выкидыша, мне сдали первый скрининг в стационаре, тк подходило уже его время.

Итак по порядку. Скрининг первого триместра делают с 10 по 14 неделю беременности.

Как проходит скрининг:

  1. У вас производят забор крови из вены (❗️в день проведения скрининга)
  2. Делают УЗИ плода и замеряют его параметры

Исходя из полученных данных анализа крови и УЗИ рассчитывается результат рисков рождения ребёнка с нарушениями развития различного характера.

Мой скриниг, проведен он был на 12 неделе беременности, показал отсутствие носовой кости у плода.

Остальные параметры были в норме.

Врач, проводивший мне УЗИ, сказала, что так бывает и в норме, не стоит заострять на этом внимание.

Спустя 2 дня (это была пятница) меня выписали из больницы, рисков угрозы выкидыша не было.

В понедельник мне поступил звонок из центра генетиков, куда направляются результаты УЗИ и анализа крови, для создания того самого итога скрининга.

Меня попросил придти и сделать контрольный скрининг. На мой вопрос «а что, что-то не в порядке?» мне ответили «все хорошо, приходите», и назначили дату визита.

Придя в центр генетики я отсидела большую очередь, наконец-то меня приняли и сделали контрольное УЗИ, на котором не обнаружилось носовой кости, а так же нашлась еще одна патология касаемо венозного протока.

Заключение контрольного УЗИ
Заключение контрольного УЗИ

После мене выдали 2 расчета скрининга, в первый раз и второй (согласно контрольному УЗИ) и направили к генетику в очередь.

Я сидела в очереди, и каково было мое удивление:

  • Индивидуальный первый расчет с первым УЗИ на 12 неделе указывал на высокие риски хромосомной патологии плода, а именно «Трисомия 21 индивидуальный риск 1:53).
Результат первого скринига
Результат первого скринига

  • Индивидуальный второй расчет с контрольным УЗИ на 13 неделе указывал на высокие риски хромосомной патологии плода, а именно «Трисомия 21 индивидуальный риск 1:9).
Результат скрининга после контрольного УЗИ
Результат скрининга после контрольного УЗИ

Я расшифрую- высокий, я бы сказала крайне высокий риск рождения ребёнка с синдромом дауна.

В последнем случае 1 ребенок из 9 рождается с синдромом дауна исходя из статистики примерно аналогичных мне параметров на момент беременности.

И дальше был разговор с генетиком, которая со словами «у вас мало времени, идите быстро делайте прокол пуповины, чтобы сделать генетический анализ». Явно намекая, что быстрее надо сделать, чтобы при выявлении синдрома дауна у плода до 14 недели (а именно до этого времени) прервать беременность.

Я всеми правдами и неправдами пыталась оттянуть дату прокола, чтобы осмыслить и подтвердить независимым экспертом еще раз данные риски.

Скажем так, мне это удалось.

Меня не отправили делать прокол в этот же день, а выписали направление в перинатальный центр.

В него я и поехала тут же, меня осмотрели, ознакомились с результатами скрининга и записали на прокол на конец недели.

Ура, у меня было вовремя все изучить и принять решение.

А решение о проколе, я вам скажу не легкое.

Вот я только выписалась из больницы, где лежала с угрозой выкидыша, и не прошло и недели, как мне предстояла процедура, при которой возможен выкидыш. Собственно вы и бумаги подписываете, что с этим ознакомлены. И это ужасно. Вышла я оттуда с такими слезами, что дороги не видела.

Все дни я рыла интернет, как влияет носовая кость, а вернее ее отсутствие, на дальнейшее развитие плода, у кого ее не было, рождались ли дети, и как часто, с синдромом дауна.

Ответов было мало…

Своим горем я поделилась с сестрой. О чем я не жалею и благодарна ей за то, что она тогда мне помогла. 🫶😘

Моя сестра связала меня с ее лечащим гинекологом, а гинеколог, я скажу, высокой квалификации и Мега профессиональный.

Я связалась врачам в телеграмм, скинула все результаты и свои вопросы.

Она все изучила и потом мы созвонились. В разговоре я поняла, что контрольное УЗИ и вывод генетика делали мне не менее профессиональные врачи. Но все же гинеколог записала на УЗИ, так же к ней в платную клинику. Со словами «давайте все же убедимся и посмотрим».

Я пришла на УЗИ (собственно врач УЗИ очень славится в нашем городе высоким уровнем, как оказалось, она знакома с теми, кто делали мне скриниг).

Изучив результаты скрининга она печально вздохнула и сказала «помогу, чем смогу, но вам делали скрининг высокие специалисты, ошибка наверное даже исключена».

И вот лежу, мне делают УЗИ и… носовая кость есть! Она не поверила своим глазам, вызвала еще одного врача УЗИ, и та так же подтвердила наличие кости.

Ну и так же новая найденная аномалия венозного протока отсутствовала (на что могло повлиять дыхание во время УЗИ, или простой насморк).

С результатами УЗИ я пошла сдавать кровь на следующий день, туда же, где и сидели генетики. До конца 14й недели оставалось 4 дня.

Результат пришел. Риски хромосомной аномалии были 1:6679

Результат третьего скрининга
Результат третьего скрининга

Чувствуете разницу ?

1:9 и 1:6679

Неимоверный результат.

Хочу еще обратить внимание на вот что:

  • контрольное УЗИ мне считали с результатами крови, которую я сдала в первый раз ☝️, а по всем правила кровь и УЗИ делается В ОДИН ДЕНЬ! Это грубая ошибка для расчета! Данные биохим крови могут отличаться, тк плод растет, и результаты гормонов отличают от 12 и 14 недели ЗНАЧИТЕЛЬНО!
  • все остальные параметры, в том числе явный признак высокого риска рождения ребёнка с синдромом дауна - это толщина воротникового пространства, а у моего ребёнка она была в норме! Как и все остальные показатели.

Итак, итоги:

  • отсутствие носовой кости, при наличии в норме других параметров- это не повод сразу лететь и делать прокол, чтобы убедиться в том, что ребёнок не имеет нарушений, тк прокол несет в себе риски потери ребёнка
  • доверяй, но проверяй! Не стоит верить 1 и даже 2 результатам скрининга, сделайте 3. При этом подождите чуть-чуть, носовая кость может сформироваться чуть позднее, в моем случае на 14й неделе беременности
  • ищите сразу специалистов высокого уровня, с чьим мнением считаются, в моем случае от меня в ЖК отстали с проколом, увидев ФИО врачей, кто делал последнее УЗИ
  • доверяйте своему внутреннему состоянию (выйдя со слезами от генетиков, я была уверена, что мой ребёнок без синдрома дауна)
  • и еще раз повторюсь, проверяйте! В гос клиниках вы на «конвейере», в платных - более чуткий подход
  • если есть возможность финансовая, вместо прокола сделайте анализ крови (НИПТ). Дорого, но не менее эффективно, зато нет риска выкидыша

Мой ребенок родился без синдрома дауна. Я знаю не мало случаев запугивания беременных подобными вещами, и очень надеюсь, что данная информация поможет многим избежать неоправданных рисков!

Здоровья вам и вашим лялькам😘