В современном мире многие заболевания называют генетическими. И это подразумевает приговор – значит, болезнь не лечится, нужно смириться, принимать таблетки пожизненно, делать дорогостоящие операции и постоянно консультироваться с генетиком. Это удобно тем, кто не может объяснить истинную природу некоторых проблем со здоровьем, а также выгодно производителям лекарств. Генетическая аномалия… Тут не поспоришь. Или все-таки есть другой взгляд? Вы знаете, от чего зависит ваша болезнь?
Я не поддерживаю абсолютную предопределенность генетических изменений. И у меня есть основа – эпигенетика. Это молодая наука, которая изучает как генотип связан с фенотипом*, какие гены активируются в какой момент жизни вида или индивида, и как это связано с условиями окружающей среды и жизни, как геном передается следующим поколениям, а также изменения, которые связаны с активацией генов в ответ на изменения окружающей среды.
Эпигенетика простым языком
Люди заметили, что всех пчел в улье производит одна матка, а выглядят они совсем по-разному и выполняют разные функции. Ученые задумались, что гены не определяют полностью, как особь будет выглядеть, чем болеть, какие функции будут у ее тела. Все пчелы в улье имеют идентичный геном, но кто-то из них является рабочими пчелами, кто-то трутнями, кто-то станет маткой, и у них отличается масса тела, функциональность, наличие или отсутствие каких-то биохимических процессов, хотя они имеют идентичный геном. Как из яиц с одним и тем же набором хромосом вырастают трутни, рабочие пчелы и матки?
Оказалось, что питание на стадии личинки разнится, и оно определяет то, какие будут гены активированы. Кроме того, что есть гены, которые входят в состав ДНК, есть определенные процессы, замочки, которые закрывают гены и не дают им быть активированными, или наоборот – при определенных процессах эти замочки открываются и могут быть активированными. То есть сам геномный набор не определяет, будут ли эти гены активированы в течение жизни или во внутриутробном периоде, или они будут дезактивированы. Вы можете иметь определенные гены, но всю жизнь прожить и никогда об этом не узнать, если у вас висит замочек на гене. Замочек – это, например, метильная группа CH3, или фосфатная группа, или ацетилирование. Для ДНК чаще всего это метилирование, а для микроРНК другие истории.
Это значит, что когда к определенному гену в структуре ДНК присоединяется, например, метильная группа, СН3, происходит метилирование гена, этот ген в структуре ДНК спящий, не активный.
От чего зависит ваша болезнь?
Наличие гена не определяет, будет ли он включен. Может быть огромное количество генов, которые включаются и выключаются, в том числе в течение жизни, и само их наличие совершенно не является фактом того, что определяет вашу жизнь или определит в дальнейшем. Они могут быть выключены на протяжении многих поколений, и никак не напоминать о себе, а могут быть включены, если дефицит питательных веществ, необходимых для блокировки этих генов, длительный и имеет место быть в нескольких поколениях.
Нельзя сказать, что то, что происходит в вашей жизни, полностью зависит от вас, потому что ваше внутриутробное развитие зависело от многих факторов:
- от того, как питалась ваша мама в момент беременности вами;
- как она питалась в те 28 дней, когда еще могла не знать, что она вами беременна;
- как она питалась на протяжении 9 месяцев до наступления беременности, потому что качество созревшей яйцеклетки зависит от этого периода (яйцеклетка созревает не один цикл, от зародышевой клетки до окончательного созревания проходит от 7 до 9 месяцев).
Все это будет определять значимую часть вашего фенотипа, и в том числе после вашего зачатия: как вы будете выглядеть, как вы будете себя чувствовать, какие у вас будут так называемые врожденные болезни, или генетически обусловленные. У женщины клетки, которые в дальнейшем станут яйцеклетками, закладываются внутриутробно (а у мужчины сперматозоиды синтезируются постоянно, ему достаточно 3-6 месяцев нормально попитаться, чтобы обновился пул сперматозоидов). В книге «Это началось не с тебя» написано, что все конфликты и тревоги, которые проживала бабушка, все ее страдания, намертво запечатлены в тех клетках, из которых вы родились. Но кроме конфликтов и психической составляющей эти клетки будут ровно того качества, которое было возможно в жизни вашей бабушки. Да, она размножилась вашей мамой, но как именно это произошло, вызывает вопросы. И если вы хотите, чтобы у вас были здоровые внуки, помните, что когда вы вынашиваете девочку, вы вынашиваете не только свою дочку, но и всех своих внуков, это физическое свойство клетки. Вот они поделились, и что созрело, то созрело. В каком количестве созрело, в том и созрело, и оно будет оплодотворяться и давать потомство.
Я процитирую популярную книгу «А что если они нам не враги?» (2018 года издания) американского генетика Шарон Муален:
«В данный момент в эпигенетике уделяется большое внимание вопросу развития плода. Теперь стало очевидно, что несколько дней после зачатия, когда мать, возможно, еще не догадывается о своей беременности, играют более решающую роль, чем это представлялось ранее. Именно в этот период происходит включение и выключение многих важнейших генов, и чем раньше передать эпигенетические сигналы, тем серьезнее будут потенциальные изменения для плода. Любопытно, что в каком-то смысле утроба матери может выполнять роль крошечной эволюционной лаборатории, в которой тестируются новые признаки, чтобы понять, будут ли они способствовать выживанию и процветанию плода. Если ничего не выходит, то происходит выкидыш. Ученые давно обратили внимание, что выкидыши нередко связаны с генетическими аномалиями у плода. Вот как эпигенетика может быть частично ответственна за эпидемию ожирения у детей: если будущая мама в первую неделю беременности питается характерным «мусорным» рационом, то эмбрион может получить сигнал, что ему предстоит родиться в суровых условиях с недостатком жизненно-важной для него пищи. За счет комбинации эпигенетических эффектов различные гены включатся и выключатся, в результате чего рождается ребенок маленьким, чтобы ему для выживания было достаточно небольшого количества пищи. Но это только часть истории. Еще почти 20 лет назад британский профессор Дэвид Баркер первым предположил наличие связи между недостаточным питанием плода и ожирением в будущем. Гипотеза его теории, известная как гипотеза Баркера, или гипотеза бережливого фенотипа, с тех пор постоянно набирает сторонников в научных кругах. Согласно этой теории у плода, который получал недостаточное питание в утробе матери на первых неделях беременности, развивается бережливый обмен веществ, который способствует куда более эффективному накоплению энергии. Когда ребенок с бережливым фенотипом появляется на свет, 10000 лет назад, в период голода, его бережливый обмен помогал ему выжить. Когда же ребенок с таким обменом веществ рождается в 21 веке, нагруженном изобилием пищи, то он быстро начинает толстеть».
Муковисцидоз как пример генетического заболевания
Возможно, вы знаете о таком заболевании как муковисцидоз, оно считается генетическим.
В Википедии опубликовано такое определение муковисцидоза: «системное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространенности, но и потому что это одно из первых наследственных заболеваний, которые пытались лечить».
Муковисцидоз фактически не является генетически переносимым заболеванием, а представляет собой врожденную или неонатальную болезнь дефицита микроэлементов, прежде всего, селена. Об этом говорят Доктор Уоллак и доктор Кермайс в статье «Перинатальная манифестация муковисцидоза как признак дефицита селена». Доктор Уоллак создал на обезьянах искусственную модель муковисцидоза через дефицит питательных веществ. Он был уверен, что эта модель будет применима для лечения муковисцидоза. Это очень интересная история, потому что после этого заявления доктор Уоллак был дискредитирован и лишен звания доктора медицины, затем ему пришлось обучиться на доктора натуропатии, и он продолжил свои исследования в Китае.
Вы слышали от врача о генетических предпосылках вашего заболевания? Теперь вы знаете, от чего зависит ваша болезнь. Я рассказала про эпигенетику простым языком, а вы можете поискать исследования в рамках этой темы и узнать больше о своем организме.
* Фенотип – это совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретенных в результате онтогенеза (индивидуального развития).
