Первое, что бросается в глаза при сравнении человека и прочих человекообразных обезьян с другими приматами — хвост. Точнее, его отсутствие у человекообразных при том, что у прочих обезьян как Нового, так и Старого света хвост не только есть, но и вполне функционален и весьма помогает им вести обычный для них древесный образ жизни.
Лишились же хвоста наши предки довольно давно. Уже около 20 миллионов лет назад, вскоре после разделения эволюционных линий узконосых и широконосых обезьян наши предполагаемые предки, проконсулы, хвоста не имели. А терять его, уменьшая количество позвонков в хвосте, они начали, вероятно, ещё раньше, четверть сотни миллионов лет тому назад.
В конце концов это привело к полной утрате хвоста и к тому, что гоминиды стали гораздо больше времени проводить на земле. Да и шедшее, видимо, параллельно увеличение размеров тела с одной стороны не способствовало любви к лазанию по тонким веткам, с другой — сделало обезьян менее уязвимыми к атакам наземных хищников.
Почему так случилось, но начало изучению генетических основ этого явления было положено почти век назад, причём почти случайно. Тогда Надежда Добровольская-Завадская изучала мутагенность радиации на мышах и открыла мутацию, приводившую к рождению мышей с очень короткими хвостами или вовсе бесхвостых. Причём определялось это, судя по менделевскому характеру наследования, всего одним геном.
Несколько позже, уже после открытия структуры ДНК, этот ген и в самом деле нашли и назвали ТВХТ. Как именно это работает, никто не знал, но повреждение хотя бы одной из копий этого гена и в самом деле лишало мышей хвоста. Потом, после описания ТВХТ, генетики уже целенаправленным поиском обнаружили более сотни генов, которые так или иначе влияли на хвост позвоночных.
Вооружившись всеми этими знаниями, учёные вплотную занялись именно хвостами приматов. Они сравнили, как работают почти полторы сотни генов, отвечающих за хвост, у человека, других человекообразных обезьян и более далёких от них эволюционно позвоночных.
В итоге в геномах приматов нашлось девять мутаций, характерных именно для обезьян и отвечающих за работу «генов хвоста». Правда, из этих девяти мутаций восемь не только влияли на хвост, но и вызывали разнообразные уродства в других частях тела. А единственная мутация, влияющая только на хвост, оказалась связана с внедрением в ген ТВХТ транспозона Alu, из которого геномы приматов вообще состоят на десятую часть. Эта вставка просто укорачивала белок ТВХТ и мешала ему запускать рост хвоста.
Естественно, биологи традиционно проверили свою гипотезу на мышах, модифицировав их ген ТВХТ транспозоном Alu. В итоге у генномодифицированных мышей обнаружились весьма разнообразные уродства хвоста, у некоторых хвоста не было вообще, а был копчик, как у человекообразных.
Ко всему прочему у мышей с этой мутацией ещё и появилась предрасположенность к расщеплению позвоночника, которое у грызунов не встречается, а вот у людей случается у каждого тысячного младенца. Получается, что довольно простая мутация, которая лишила нас хвоста, ещё и «наградила» людей довольно редким генетическим заболеванием.