Симптомы редкого заболевания, о котором не всегда знают врачи
Семейная средиземноморская лихорадка – редкое генетическое аутовоспалительное заболевание, имеющее множество разных названий. Ее также называют периодической болезнью, синдромом Рейманна, периодическим перитонитом.
В 90% случаев болезнь дает о себе знать до 20 лет, в каждом втором случае – до достижения ребенком 10 лет [1]. Болезнь имеет генетическую природу и связана с мутациями в гене MEFV – известно более 80 вариантов таких мутаций [2]. Продукт этого гена – белок пирин, который участвует в контроле воспалительных реакций [3]. Нарушение его структуры из-за мутации приводит к тому, что белок начинает работать неправильно, вызывая проявления болезни.
Болезнь получила свое название неслучайно: среди потомков людей, исторически проживавших в Средиземноморском регионе, носителей мутации больше – это армяне, греки, итальянцы, турки [4,5]. Однако случаи средиземноморской лихорадки встречаются и у тех, кто генеалогически не связан с этим регионом, например, у жителей Японии. Часто болезнь имеет семейный характер, то есть встречается у нескольких членов семьи.
Не забывайте подписываться на наш канал! У нас много интересных статей про здоровье!
Среди самых распространенных признаков болезни, на которые нужно обратить внимание: периоды резкого беспричинного повышения температуры до 40 градусов, которые сопровождаются мышечными и головными болями, болью в животе, появлением сыпи на теле. Кроме того, пациенты могут испытывать затруднение дыхания и боли в груди, болезненность, а также припухлость в области суставов.
В детском возрасте наиболее выраженный и, порой, единственный симптом – приступы лихорадки, на которые надо обязательно обратить внимание родителям [6]. Приступы – именно из-за них болезнь называют периодической – возникают внезапно без какой-либо регулярности. Одни пациенты могут испытать всего пару-тройку приступов за год, другие же сталкиваются с ними каждую неделю. В среднем приступ длится 1-2 суток, но может продолжаться дольше.
Симптомы болезни неспецифичны, а само заболевание не слишком известно даже специалистам. Верный диагноз нередко ставится с опозданием, а пациентам назначают лечение, которое им не подходит, например, терапия антибиотиками [7,8]. Отсутствие корректного лечения приводит к тому, что болезнь прогрессирует, провоцируя осложнения. Например, амилоидоз – накопление в клетках и тканях патологического белка, нарушающее нормальную работу органов.
При постановке диагноза важно исключить другие заболевания, которые тоже могут провоцировать приступы лихорадки, например, болезнь Лайма, острую ревматическую лихорадку, волчанку и другие. Кроме того, врач должен собрать семейный анамнез пациента, в том числе уточнить этническую принадлежность.
Среди исследований, которые назначаются в ходе обследования – анализы крови и мочи для оценки уровней С-реактивного белка, содержания эритроцитов, концентрации фибриногена. Для окончательного вердикта проводится и генетический анализ для выявления наиболее распространенных мутаций в гене MEFV.
Узнать больше о диагностике болезни, ее проявлениях и последствиях, особенностях жизни с семейной средиземноморской лихорадкой, а также современных подходах к терапии можно на сайте Периодические лихорадки. Там собрана самая актуальная информация об этом и других редких аутовоспалительных болезнях.
Также вам будет интересно:
Статья "Не только пятна: проявления псориаза, которые не замечают окружающие"
Статья "Редкая распространенная болезнь: что делать, если у ребенка обнаружили СМА"
Статья "Сложно диагностировать, непросто помочь: что надо знать о редких заболеваниях"
Список использованных источников - в первом комментарии
Данная информация не является медицинским заключением или постановкой диагноза. Обратитесь к лечащему врачу.
773091/Corp/Dig/02.24/0. Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268).