Синдром Мёбиуса — это редкая патология (OMIM 157900), которая характеризуется врожденным непрогрессирующим параличом VI и VII черепных нервов, отвечающих за мимику и движения глаз. Реже поражаются и другие черепные нервы. Проявляется слабостью или полным параличом лицевых мышц (неподвижное «маскообразное» лицо), возможны дизартрия, дисфагия, косолапость, косоглазие, задержка развития и другие симптомы.
Синдром назван в честь немецкого невролога Пауля Юлия Мёбиуса, который впервые описал его в 1888 году.
Этиология заболевания остается плохо изученной, существуют несколько теорий его развития. Например, воздействие вирусной инфекции на плод, нарушение кровоснабжения головного мозга плода, а также влияние патогенных генетических вариантов. В настоящее время не выявлены гены, которые отвечают за это заболевание. Соответственно, подтвердить или опровергнуть диагноз молекулярными методами невозможно. Врач устанавливает диагноз по клиническим признакам.
Синдром Мёбиуса не поддается лечению полностью, но для коррекции некоторых проявлений проводятся хирургические вмешательства, разработаны различные методы реабилитации пациентов.
Несмотря на отсутствие в настоящее время возможности подтвердить заболевание с помощью методов ДНК-диагностики, пациентам с подозрением на синдром Мёбиуса обязательно нужно посетить врача-генетика. Специалист сможет клинически подтвердить диагноз и провести дифференциальную диагностику с другими сходными состояниями, которые могут иметь генетическую причину. Это важно для корректного наблюдения и реабилитации пациента, а также определения генетических рисков в семье, - рассказал врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Субботин
