Целью исследования, опубликованного в журнале JAMA Oncology, было определение группы женщин с низким риском развития рака молочной железы на основе генетического анализа. Полученные результаты могут внести изменения в скрининг рака молочной железы среди женщин группы низкого риска, то есть помогут смягчить чрезмерный скрининг и связанные с ним беспокойство, трату времени и расходы.
Как заявили исследователи, «генетическое тестирование в настоящее время не используется в клинической практике для выявления женщин с более низким риском рака молочной железы или других заболеваний.
Детали исследования (https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2813235): в исследовании приняли участие 25 591 женщина в период с 2018 по 2022 год. Для включения в генетическую группу низкого риска требовалось: отсутствие мутаций генов BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, а также низкий показатель полигенного риска (ниже 10%) в модели, в которой исследовалось 313 генов.
Ключевые результаты исследования: среди 25 591 женщин, принявших участие в исследовании, 2338 (9,1%) были отнесены к группе низкого риска; 410 (1,6%) – высокого риска; и 22 843 (89,3%) – среднего риска. В целом, женщины с низким риском имели на 60% меньший риск диагностики рака по сравнению с женщинами со средним риском.
К 45 годам у 0,69% женщин из группы среднего риска был диагностирован рак молочной железы, тогда как у женщин из группы низкого риска этот показатель достигался в 51 год. К 50 годам 1,41% женщин из группы среднего риска был диагностирован рак молочной железы, тогда как в группе низкого риска этот показатель достигался в возрасте 58 лет.
В частности, существенные различия в заболеваемости раком молочной железы в группе низкого и среднего риска наблюдались в возрасте 50 лет (1,41% против 0,60%), 55 лет (2,62% против 0,99%), возрасте 60 лет (4,30% против 2,03%), возрасте 65 лет (6,70% против 2,95%) и в возрасте 70 лет (9,90% против 3,65%).
Как отмечают исследователи: «Данные результаты показывают, что отсрочка маммографического скрининга на 5–10 лет для женщин с низким риском рака молочной железы может войти в новый проект рекомендаций».
Результаты этого исследования подчеркивают значение генетического тестирования в индивидуализации начала скрининга рака молочной железы. Улучшение оценки риска рака молочной железы путем реализации стратегий скрининга как с высоким, так и с низким риском может улучшить профилактические меры.
Также Вам может быть интересно: