Начнём разбираться в физиологии репродуктивной системы с самого зачатия. Генетическая информация человека содержится в 46 хромосомах, две из которых являются половыми.
Когда созревают половые клетки (сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин), они получают ровно половину хромосом - 23, из которых одна половая. При оплодотворении две таких "половинчатых" клетки встречаются, и в оплодотворённой яйцеклетке уже содержится полноценный набор - 46 хромосом, из которых две половые - но скомбинированный из "половинок" генетической информации родителей.
Если и сперматозоид, и яйцеклетка содержат X-хромосому, то из такой комбинации в норме разовьётся девочка. А если сперматозоид будет содержать Y-хромосому, развивается мальчик.
Примерно такой информацией на сегодня владеет школьник старших классов. А мы идём дальше и разбираемся, какие процессы лежат в основе внутриутробного созревания половых органов.
Y-хромосома содержит ген SRY, который отвечает в том числе за выработку белка TDF (Testis Determination Factor). Это обусловливает развитие первичной гонады в яичко, в котором содержатся клетки Лейдига и Сертоли. В дальнейшем клетки Лейдига отвечают за эндокринную функцию яичка - вырабатывают тестостерон. Из него под влиянием фермента 5-альфа-редуктазы образуется дигидротестостерон, и оба этих гормона обеспечивают формирование мужских половых органов из вольфовых протоков.
Клетки Сертоли в дальнейшем будут отвечать за созревание сперматозоидов. Но в эмбриогенезе у них есть еще одна функция: выработка антимюллерова гормона. Из названия понятно, что он подавляет дальнейшее развитие мюллеровых протоков в женские половые органы.
Если Y-хромосомы нет, то без влияния её генов половые органы начнут развиваться по женскому типу. Но для полноценного развития яичников, которые будут вырабатывать эстрогены и обеспечивать дальнейшее формирование женской половой системы обязательно наличие двух полноценных X-хромосом.
Поняв, что происходит во время нормального внутриутробного развития половых органов, далее перейдём к нарушениям, которые происходят на этом этапе, и обсудим их механизмы.
