Ученые нашли гены, вызывающие синдром белых пальцев

Синдром Рейно, связанный с болезненно синим или белым цветом пальцев, имеет генетическую природу. Британские генетики впервые нашли гены, вызывающие предрасположенность к этой болезни, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications.

Болезнь (синдром) Рейно — наследственное заболевание, вызывающее поражение мелких концевых артерий и артериол. Обычно этот синдром сопровождается периодическими изменениями цвета кожи пальцев рук и ног при холоде или волнении. Иногда у людей меняется цвет губ, носа или ушей. Болезнь относится к вазоспастическим заболеваниям, при которых малые кровеносные сосуды, находящиеся у поверхности кожи, из-за спазмов ограничивают ток крови. Люди с болезнью Рейно часто испытывают боль в пальцах, в тяжелых случаях могут наблюдаться язвы. Болезнь довольно распространена — ею страдают от 2 до 5% населения. Несмотря на это, ее генетические основы до последнего времени не были изучены.

Чтобы понять их, ученые из Лондонского университета королевы Марии провели масштабное геномное исследование, проанализировав медицинские данные свыше 9 тыс. человек с синдромом Рейно. Исследователи выявили вариации двух генов, которые связаны с предрасположенностью человека к синдрому Рейно.

Первый — альфа2-адренорецептор ADRA2A, отвечающий за сокращение небольших кровеносных сосудов.

«Это нужно в состоянии холода или опасности, когда телу надо поставлять кровь внутрь тела, — пояснил соавтор работы Майк Питцнер. — У пациентов с синдромом Рейно, однако, этот рецептор активен лишь частично, что может объяснять вазоспазмы, особенно со вторым найденным геномом — фактором регуляции транскрипции IRX-1, способным отвечать за расширение сосудов. Если его активность увеличена, это может активировать гены, препятствующие расслаблению уменьшенных сосудов. Вместе с гиперактивным адреналиновым рецептором это может приводить к недоснабжению сосудов кровью длительное время, что приводит к наблюдаемому побелению пальцев рук и ног».

По словам исследователей, открытие может стать основой для медицинских рекомендаций. Так, исследование показало, что люди с генетической предрасположенностью к низкому уровню сахара в крови имеют более высокие риски возникновения синдрома Рейно. Поэтому таким пациентам советуют избегать длительного снижения уровня сахара в крови.