Редкое нервно-мышечное заболевание поражает одного из пяти тысяч мальчиков.
Научно-практический совет Министерства здравоохранения России одобрил клинические рекомендации по ведению детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. В разработке документа приняли участие Ассоциация медицинских генетиков, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Союз педиатров России, Российская ассоциация педиатрических центров, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи и Национальная ассоциация детских реабилитологов.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное заболевание, возникающее из-за мутации в гене, кодирующем выработку белка дистрофина. Его дефицит приводит к тому, что уже в 2-3 года у детей начинают отказывать мышцы, а к подростковому возрасту они теряют способность самостоятельно передвигаться. Затем возникают проблемы с сердцем и дыханием, которые приводят к летальному исходу.
В утвержденном документе представлена актуальная информация по клинической картине заболевания, его классификации, диагностике, лечению, даны рекомендации по проведению реабилитации и противопоказания к применению тех или иных методов.
Согласно клиническим рекомендациям, вести и наблюдать пациента должна мультидисциплинарная команда врачей, включающая генетика, невролога, пульмонолога, детского кардиолога и эндокринолога, гастроэнтеролога, ортопеда, диетолога, психиатра и других специалистов. Под их наблюдением должно проводиться патогенетическое и симптоматическое лечение. В качестве медикаментозной патогенетической терапии МДД, в зависимости от индивидуальных показаний, рекомендуется препарат аталурен, а также терапия кортикостероидами, среди которых назван преднизолон.
«Кортикостероиды системного действия являются текущим «золотым» стандартом лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна, которые изменили естественное течение заболевания за счет замедления прогрессирования ухудшения двигательных и легочных функций. Положительные эффекты кортикостероидов системного действия объясняются их противовоспалительной активностью, особенно в мышцах с низким уровнем дистрофина, что помогает сохранить способность к передвижению за счет задержки развития разрушения мышц», — отмечается в документе.
Раздел по симптоматической терапии миодистрофии Дюшенна включает важные рекомендации по контролю и лечению сердечно-сосудистых нарушений, а также профилактике переломов и развитию остеопороза. У мальчиков с МДД может наблюдаться повышенная ломкость костной ткани, поэтому им необходимо на протяжении всей жизни поддерживать оптимальный уровень витамина D. А при появлении первых признаков остеопении и переломов позвонков детям назначается терапия препаратами из группы бисфосфонатов.
Немаловажное значение в лечении миодистрофии Дюшенна играют и немедикаментозные методы, в частности регулярная и умеренная физическая активность. Она позволяет продлить способность самостоятельно ходить и предупреждает развитие контрактур — ограничений подвижности суставов.
В зависимости от симптомов детям с миодистрофией Дюшенна могут быть назначены различные реабилитационные программы: активное и пассивное растягивание, ортезирование и тейпирование, приспособления для вертикализации (вертикализатор, кровать-вертикализатор, параподиум-вертикализатор), ходьбы, ортопедическая обувь, кинезиотерапия, в том числе гидрокинезотерапия (плавание при температуре воды 30–33°С), тренировки с биологической обратной связью по координации движений (стабилоплатформа), а также лечебная физкультура и физиотерапия.
Читайте также:
