Люди, использующие ЭКО, могут увидеть, какой эмбрион с наименьшей вероятностью может заболеть раком и другими болезнями. Но может ли защита вашего ребенка превратиться в игру в Бога?
Аурея Енмай Смигродзки (18 мес) — первый в мире ребенок с ПГТ-П, что означает, что вероятность развития у нее генетического заболевания или расстройства в течение жизни статистически ниже, чем у всех остальных.
ПГТ-П означает преимплантационное генетическое тестирование на полигенные нарушения. Оно проводится в сочетании с ЭКО и позволяет будущим родителям активно выбирать, какой из их собственных эмбрионов взять, основываясь на силе его генов. Родителям Ауреи были предоставлены генетические профили пяти потенциальных эмбрионов, и Аурея оказалась самым сильным кандидатом, потому что у ее эмбриона было меньше всего узнаваемых генетических мутаций, которые могут вызвать заболевание.
Все родители хотят, чтобы их дети были здоровыми, но наши гены могут предрасполагать их к развитию всевозможных заболеваний: диабета, болезней сердца, рака и др. Учитывая это, можно было бы предположить, что родители Ауреи являются носителями какого-то наследственного заболевания и хотят прервать эту цепочку. Но на самом деле, по признанию отца девочки, он «просто знал о существовании ПГТ-П» и решил попробовать. Он уверен, что «через 10 лет этот вид полигенного тестирования не будет вызывать никаких споров. Люди будут делать это как само собой разумеющееся».
Родители девочки провели скрининг своих эмбрионов в компании Genomic Prediction, первой из нескольких биотехнологических фирм в США, открывшей услуги генетического скрининга для будущих родителей. Взяв образцы ДНК из клеток эмбриона наряду с генетическими последовательностями обоих родителей, аналитики могут составить набор маркеров, на основе которых выстраивается полная генетическая картина эмбриона. Это позволяет ускорить процесс его развития и спрогнозировать, каким уровнем здоровья может обладать ребенок с такими генами. Чтобы помочь своим клиентам оценить эти данные, каждому эмбриону присваивается балл здоровья, основанный на существующих мутациях, которые потенциально могут однажды стать опасными, а будущим родителям показывают, как этот балл сопоставляется со средним по популяции. При составлении рейтинга учитывается тяжесть заболеваний, если таковые имеются, а также этническая принадлежность эмбриона, поскольку это также может повлиять на частоту заболеваний.
Аурея - продукт этого рейтинга: она была эмбрионом с наивысшим баллом из коллекции. Когда Аурея подрастет, она получит доступ к полному набору данных эмбрионального скрининга, которыми поделились ее родители. Возможно, она также проведет секвенирование своего генома - отец уже приобрел для нее набор для домашнего тестирования - и будет использовать эту информацию, чтобы руководствоваться своим подходом к здоровью и образу жизни. «Я надеюсь, что она будет рада этому», - говорит отец.
«Люди спрашивают меня, не пытаюсь ли я играть в Бога, решив сделать это», - добавляет отец, предвидя следующий вопрос. Он считает, что «генетический отбор не играет в Бога, а работает как механик на молекулярных машинах, которые иногда ломаются и нуждаются в починке». Конечно, хорошие гены отнюдь не являются гарантией долгой и здоровой жизни, и ношение аномалий или даже жизнь с наследственным заболеванием не всегда означает ухудшение качества жизни. Но он безоговорочно убежден, что сделал для своего ребенка самое лучшее, обеспечив ему наилучшие шансы против генетического заболевания. «Как родители, мы выступаем в роли защитников здоровья наших детей, и имеет смысл относиться к генам не как к таинственным детерминантам личности, а как к чему-то, что, как вы знаете, существует и имеет значение; это те же принципы, которые я применяю, пытаясь позаботиться о своем собственном здоровье. Главное, - продолжает он, - что процесс прошел успешно, мой ребенок родился здоровым, и она счастлива».
