Редкие заболевания являются группой различных состояний, которые затрагивают меньше, чем 5 человек на каждые 10 000 человек населения. Несмотря на то, что редкие заболевания нередко рассматриваются как минорные или непринципиальные, они могут иметь серьезные последствия для здоровья и качества жизни людей, столкнувшихся с этими состояниями. Некоторые редкие заболевания могут быть смертельно опасными или ограничивающими жизнь, а также генетические состояния могут передаваться от поколения к поколению.
Несколько примеров редких заболеваний:
1. Синдром Тёрнера - это генетическое нарушение, которое происходит из-за неполного хромосомного комплекта у девушек. Это нарушение может вызвать задержку роста, проблемы со слухом, сердечные проблемы и проблемы с почками.
2. Целиакия (болезнь непереносимости глютена) - это автоиммунное заболевание, которое проявляется как реакция на глютен, белковую основу зерновых культур. У пострадавших от целиакии может быть масса симптомов, включая боль в животе, диарею, депрессию, судороги, сонливость и другие.
3. Фиброзистическая дисплазия костей - заболевание, при котором здоровая кость заменяется фиброзной тканью, что приводит к ухудшению костей, их ломкости, деформации скелета и другим проблемам.
4. Аддисонова болезнь - это редкое заболевание, при котором кора надпочечников перестает вырабатывать достаточное количество гормонов. Это может вызвать потерю веса, усталость, гипотензию, потерю аппетита, изменение пигментации кожи и другие проблемы.
5. Мукополисахаридозы - это редкие, генетические заболевания, при которых накапливаются слизи - мукополисахариды - внутри тканей организма, вызывая массу проблем, таких как нарушения работы сердца и дыхательной системы, ослабление мышц, глухота, слепота и задержку роста.
6. Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, которое вызывает постепенное ухудшение мозговых функций. Оно может проявляться ранними симптомами, такими как неврологические расстройства, агрессия и трудности в управлении мышцами.
Редкие заболевания являются значительной группой состояний в мире. По данным Статистического бюро труда США, около 30 миллионов людей в США страдают от редких заболеваний, и в Европейском Союзе около 30 миллионов человек страдают от редких болезней. Понимание этих состояний может помочь в предотвращении, диагностике и лечении заболеваний, которые кажутся необычными или сложными.