Ирина: - Мы продолжаем рассказывать о сенсорной алалии и о сходных состояниях, от чего нужно дифференцировать. Сегодня немножечко не дифференциация, а скорее сопоставление, попытка определить, что первично, что вторично, потому что тема будет называться «генетические нарушения и алалия». Начнём с того, что все логопеды в институте тоже изучают генетику.
В логопедии изучают генетику на базовом уровне
Мария: - Да, все мы изучали генетику в университете. Безусловно, мы не генетики и не в том объёме её изучали, но! Почему мы заговорили о генетике сегодня? К нам в последнее время, да не только в последнее время обращаются родители детей с различными генетическими нарушениями. И мы начинали работать. Хотя в этих генетических нарушениях уже, как правило, обозначено, что у ребёнка будет интеллектуальное снижение, что у ребёнка будет либо отсутствие речи, либо серьёзные нарушения речи, что у ребёнка невозможно сформировать навыки самообслуживания и так далее. Но родители приходят, и что мы делаем, как дефектологи, мы начинаем работать с тем, что знаем и с тем, что умеем. То есть мы диагностируем ребенка. Видим там, как правило, чаще всего наличие сенсомоторной алалии. Ну и работаем над ней. В генетику мы не лезем.
Ирина: - Генетику, по-моему, нельзя исправить?
Можно ли скорректировать речь у ребенка с речевым нарушением?
Мария: - Её исправить нельзя. Мы никуда не уберём этот генетический синдром, который есть у ребёнка. Но работать конкретно с речевыми проблемами, с нарушениями языковой системы мы можем, и мы это делаем. С Ириной рассуждали, почему вообще так происходит, что у такого большого количества генетических нарушений в описании у ребёнка должны быть речевые проблемы. Мне кажется, потому что выборка детей... Это, как правило, дети более взрослого возраста, и у них, как правило, уже есть эти проблемы. Ещё, когда находят генетическое нарушение у ребёнка и уже сразу читают описание, что там будет у ребёнка, и даже не пытаются начинать коррекцию речи.
Ирина: - Есть ещё авторитет врача, генетик тебе говорит, у твоего ребёнка генетическое нарушение, так называется. Любой нормальный человек, услышав диагноз, что делает? Ой, всё. Полезли в интернет посмотреть, что там с такими детками, как они выглядят. Там же и картинки ещё есть. Читают. Ой, всё. Они же все будут обязательно больные. Авторитетом врача, родителям создают установку, что это обязательно будет. На самом деле одно с другим может быть совершенно не связано. Как у нас. Приходит ребенок с генетическим нарушением, мы делаем речь, и речь, пожалуйста, есть. Или же приходит ребенок с серьезной сенсомоторной алалией, ему делают генетический анализ, а у него ничего нет. То есть на самом деле есть несколько вариантов. Вариант первый – генетическое нарушение, у которого действительно будет умственная отсталость, она органического плана, с ней ничего не сделаешь. Другой вариант – генетическое нарушение и недоразвитие речи возникает как вторичная штука, потому что ребенку это не развивали, опустили ручки. Третий вариант – у ребенка есть сенсомоторная алалия, и у него нет никакого генетического нарушения. То есть вариантов всегда больше, чем один. У меня всегда предложение. Давайте рассуждать так. У нас есть ребенок и у нас есть проблема. Давайте попробуем решить. Решим? Хорошо. Не решим? Ну, по крайней мере, мы что-то развили. Потому что человек, ребёнок – это всё-таки развивающаяся структура. И если правильно воздействовать, то всегда что-то можно улучшить. Даже органическую умственную отсталость можно на 30% приподнять в интеллектуальном развитии.
Генетические анализы
Мария: - Говорят так. Увидели мы детей, которые сдали какие-то генетические анализы. Безусловно, сдать всё на всю-всю генетику, геном человека, он огромный, невозможно. В то же время, как вот Ирина приводила пример, бывает так, что занимаешься где-то, родители сделали анализ, и там что-то есть. Но на нашу коррекционную работу это никак не отразилось. Расскажи про маму, которая в Стэнфорд ездила.
Ирина: - Это на тему того, что генетика и генетики это чистые ученые, а не чистые теоретики. Они просто констатируют наблюдаемые факты. Вот поломочка, вот симптоматика у этого человека, вот поломочка такая же, вот другая симптоматика. Они по большому счету даже не анализируют, что из этого исправимо, что нет, что совпадает, что нет. Они переписывают всю симптоматику у всех, кого они осмотрели с данной поломкой. Они их изучают. Ярчайший пример – это на мама поехала в Стэнфорд. Я думаю, все знают, что такое Стэнфорд. Там Роберт Сокольский читает лекции по биологии поведения человека, мои любимые. Мама приехала туда сделать анализ своему ребенку сенсомоторной алалией с подозрением на РАС, как положено. То есть родители стучались во все возможные двери. И вот они приехали туда, взяли анализ, заполняют там анкету, и мама спрашивает у доктора, а польза-то будет? Он, не отрываясь от бумажечек, говорит, конечно, будет. Вот, уехали, анализ сделали, получают распечатку, спрашивают, ну и какая польза? Им доктора говорят, как какая польза? Мы заполняем базу генома человечества. Точно заданный вопрос. Польза будет? Для Стэнфорда польза будет. А для мамы с ребёнком сенсомоторной алалией какая польза? Никакой. Кстати, там оказалась поломочка в каком-то коротеньком плече, какой-то там хромосомы. Причём точно такой же ребёнок в то же время у меня занимался. Та же самая сенсорная алалия. Вот один в один. И возраст, всё совпадало. Там тоже нашли поломочку, только почему-то в другом плече и другой хромосомы. Совершенно другой. Так что поломки хромосомные даже, генетические, фактически никак оказались не связаны с сенсомоторной алалией. Очевидно, всё-таки там поломка происходит не на генетическом уровне, наверное, всё-таки на более высоком. На более сложном.
Синдром Пура
Мария: - Давай, наверное, приведем один из примеров коррекционной работы, вот, в частности, с тем, с чем я сейчас работаю. У меня девочка с генетическим синдромом Пура, и там, как и во многих генетических диагнозах прописано, что у ребенка будет интеллектуальная недостаточность, что у этих детей либо серьезные нарушения речи, либо чаще всего отсутствие речи, эти дети никогда не заговорят.
Ирина: - Плюс навыки самообслуживания, двигательные проблемы.
Мария: - Там страшно написано. Очень-очень много. Когда мы сталкиваемся с детьми с генетическим нарушениями, мы в любом случае лезем и изучаем, что это за нарушение и что оно предполагает. Но мы начали коррекционную работу. Там замечательная мама, очень настойчивая, которая очень сильно верит в свою дочь. И мы начали работать. Наверное, на первичной консультации Ирине показалось, что моторная алалия. Там с пониманием вообще все хорошо. Уже в процессе динамического обследования я определила там сенсомоторную алалию, и мы начали с этим работать. И в принципе я хочу сказать, что у нас идёт, наверное, всё как по часам, как у любого ребёнка с сенсомоторной алалией. Понимание у нас развивается. Девочка уже понимает достаточно много, и не только маму, и няню, и других членов семьи, и окружения. Мы сформировали ей элементарные навыки самообслуживания. самостоятельно ходит в туалет, просится в туалет, как может это сделать. От памперсов мы отказались. У нас сейчас начинает развиваться речь. Я понимаю, что у ребенка будут речевые проблемы, и мы читаем это в генетическом нарушении, в том, что, скорее всего, речи может и не быть. Поэтому речью мы начали заниматься практически сразу. Чтобы сэкономить время и посмотреть, чем мы можем ребёнку помочь. Речь у нас появилась. На сегодняшний день есть звукоподражание. Причём каждое звукоподражание для ребёнка – это отдельное слово. Плюс у неё появились простые глаголы. Скоро будет фраза. Я бы сказала, что она, по тому, как мы с ней идём, не отличается от других детей с сенсомоторной алалией без генетических проблем.
Но, безусловно, я никак не отменяю работу над ее генетическим нарушением. И у девочки происходит серьезная реабилитация для того, чтобы она могла хорошо и красиво ходить. Так что я думаю, что в конце концов у нас пока получится шикарная-шикарная принцесса с характером, как у мамы - настойчивым.
И мама другим родителям, у которых есть такой же генетический синдром, рассказывает о том, что вот, посмотрите, мы справились, у нас получается, мы идём вперёд, попробуйте, может быть, и вам поможет. На что большинство родителей, чаще всего говорят, что нет, это у вас, наверное, просто что-то другое, или это только у вас получилось.
Ирина: - Да, синдром Пура неисправим. Синдром неисправим, а речь, поведение, самообслуживание исправимы.
Почему стало больше генетических нарушений?
Ирина: - Я заметила в последнее время ещё одну странную вещь. В последнее время очень много стали генетики печататься, издаваться, диссертации пишут, защищаются по поводу возникновения всё новых и новых генетических синдромов. Смутное подозрение, что просто люди хотят увековечить своё имя, дав синдрому свою фамилию красивую, английскую, немецкую. В чём там загвоздка? В том, что они описывают симптоматику этого какого-то синдрома на малюсенькой выборке, на один-два ребенка. То есть там даже нет никакого наблюдения за жизнью этого человека, за его развитием. Нашли поломанный ген, ребёночек какой-то странный, и давай его описывать. Новый синдром придуман. Посмотрите, 2020 год два синдрома придуманы, 2021 год еще синдромы придуманы. Они не придуманы. Это есть генетические поломки, но сказать, что это синдром на основании выборки из одного-двух человек, это, мягко говоря, ненаучно. Что ещё иногда наблюдаем? В пользу того, что если даже у ребёнка есть серьёзный синдром, давно описанный, и симптоматика жуткая, и с речевыми проблемами совсем на свете, скажем, однажды не поленилась, хорошо описанный синдром, я полезла не просто посмотреть симптоматику, а нашла, случайно фактически, большую серьёзную статью, где проанализировали по возрастам. Раскладка была, там было описано 15 детей от полутора лет до, если я правильно помню, до 13 лет. 15 человек всего. И очень загадочная вещь там была выявлена с точки зрения внешнего наблюдателя. Чем младше ребенок, тем меньше у этих деточек интеллектуальных и речевых нарушений. Чем старше, тем тяжелее формы умственной отсталости, тем больше этих умственных отсталостей. Для меня, как для практика, это говорит о следующем, что изначально у ребёнка, скорее всего, обычная сенсорная или сенсомоторная алалия. Вот как у наших детей бывает без всяких синдромов. У него изначально просто проблемы с речью, но с ними никто не занимается, и к 12 годам, пожалуйста, как мы всегда рассказываем, если ничего не делать, то всё будет очень плохо в прогнозе. Умственная отсталость, с нарушениями речи, с нарушением пищевого поведения, полового поведения и так далее.
Вывод
Ирина: - То есть, я призываю вас к чему? Во-первых, не нервничайте по поводу «побежим, сделаем анализ». Он всё равно ничего не даст. Для Стэнфорда только. Во-вторых, если даже есть настоящий генетический синдром какой-то, давно описанный, давно изученный. Высока вероятность, что всем этим деткам просто не занимались развитием психических функций. Там либо родители сразу ручки опустили, либо занимались неправильно, либо занимались выживаемостью, тот самый синдром госпитализма, и просто запустили развитие речи.
Мария: - А сколько к нам приходит просто детей без генетических проблем, чисто там с сенсорной, с моторной, с сенсомоторной алалией, где взрослые дети, у которых уже и снижение интеллекта, и до сих пор навыки самообслуживания не сформированы. Просто потому что не получилось подобрать коррекционную работу, не справился педагог, работая с ними.
Ирина: - Поэтому с генетикой, пускай она живет своей жизнью, а наши дети должны быть исправлены вовремя. И тогда, даже если там что-то и было, то оно уже не важно.
Мария: - Да, не зря мы начали эту тему говорить, потому что уже не первый генетический синдром, с которым мы столкнулись. Вон, ребёнок с синдромом Кабуки у нас прекрасно занимаются там на ОНР-2 сейчас пока ребёнок. Синдром Кабуки, тоже самое написано. А ребёнок разговаривает. И таких не один
По-прежнему призываем Вас заниматься своим ребёнком.
Ирина: - Думать своей головой. Мыслить логически, критически. Целовать ребёнка в макушку. И исправлять то, что можно исправить.