Синдром Дауна
Синдром дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития. Кроме того, сердце часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. У нормального человека 23 пары хромосом, , то есть ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47. Это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в лишней хромосоме в 21-й паре.
Причины:
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%
Факторы риска является наличие у мамы:
- Туберкулез
- Краснухи
- Возраст отца старше 45 лет
- Слишком молодая мама ( 18 лет )
- Близкородственные браки
- Гепатит B и C
Классификация Синдрома Дауна:
- Смещение ( транслокация ) 21 пары хромосомы на другие хромосомы
- Трисомия – распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма. 94-95% всех случаев болезни
- Мозаичный синдром Дауна, когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма.
Симптомы
У ребенка с синдромом Дауна наблюдается на радужке светлые пигментные пятна, широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез. Отличительные черты: короткий нос, плоская переносица, плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда.
Конечности сформированы непропорционально- плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными. У большинства проявляется плоскостопие.
Пороки развития различных органов и систем: сердца, гипоплазия половых клеток, воронкообразная (грудина вдавлена) деформация грудной клетки, желудочно-кишечного тракта.
У детей наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. ( снижена эмоциональная активность. Позже, чем их сверстники, начинают ходить, сидеть, говорить, словарный запас бедный.
Больше у нас в телеграмм- https://t.me/dobriyvrachh
Всем спасибо за внимание! Если было интересно - ставь лайк и подпишись :)
#медицина #медицинаиздоровье #синдромдауна #синдром #болезнь #медицинавроссии
