Я долго рассматривала эмбриологическое заключение, потом снова его убирала в свою большую синюю папку с кучей анализов. Мне уже 39 лет и 9 лет ожидания материнства.
На приёме у репродуктолога мне было рекомендовано обратиться на консультацию к генетику, нужно было принимать решение о переносе нашего последнего мозаичного эмбриона 4ВВ (№2) с кариотипом mos seq(1)x1/(1-22,x). Эмбрион находится в крио хранении 3 года, всё это время я думаю переносить его или нет.
Репродуктолог порекомендовал обратиться к специалисту генетику. На консультации у генетика со мной была проведена беседа о повышенном риске неудачной попытки ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий), что основным риском мозаичных эмбрионов является остановка на раннем этапе развития. Риск значительно повышается в случаях такого мужского фактора, как в нашем случае «олигоастенотератозооспермия».
Мнение генетика разнилось с мнением репродуктолога: генетик - больше «против переноса», репродуктолог наоборот, - больше «за перенос», потому что люди мозаики есть среди нас и сами не знают об этом, пока не обследуют свою генетику, например.
В заключении ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий) не была указана степень мозаицизма эмбриона, поэтому, чтобы принять решение о переносе, я решила попробовать выяснить более подробную информацию, сделав запрос в лабораторию, где проводилось исследование.
В итоге, я получила заключение, что мозаицизм, выявленный в клетках ТЭ (трофэктодермы), которые формируют будущую плаценту, составляет 30%.
Всего 30%
Считается, что если уровень мозаицизма 20-40%, то это значение низкого риска неблагоприятного результата переноса эмбриона и такой мозаик предпочтительнее, чем эмбрион с высоким риском, где уровень мозаицизма 40-80%, который в свою очередь может привести к неблагоприятному исходу.
В нашем случае, мозаичная форма моносомии по 1 хромосоме, не так опасна и рискнуть можно, всё самое страшное может произойти только в начале, эмбрион либо не имплантируется, либо окажется нежизнеспособным. В этом случае возможно нужна будет чистка (вакуумаспирация), а это снова наркоз, который может быть уже 8 по счету в моей жизни. А потом ещё восстановление.
А вообще, вероятность самокоррекции эмбриона тоже не исключается, здоровые клетки вытесняют моносомию и происходит развитие здоровой беременности.
Взвесив все «за и против», мы с мужем решили, что не будем переносить наш мозаичный эмбрион.