Международный день распространения информации об альбинизме
Это сегодня — 13 июня
Альбинизм – врожденное заболевание, при котором уменьшена или отсутствует пигментация глаз, кожи, волос. У человека с этим генетическим синдромом нет нарушения интеллекта и пороков развития внутренних органов.
Но проблемы со здоровьем есть
Недостаток пигмента может приводить к неправильному развитию глаза. При альбинизме характерно снижение зрения, аномалии сетчатки и нарушения нервного проведения от сетчатки к мозгу, светобоязнь, косоглазие, нистагм.
⚠️ Таким людям необходимо пользоваться кремами для кожи с высокой степенью защиты от ультрафиолета, чтобы снизить риск рака кожи.
Люди с альбинизмом могут жить полноценной жизнью с помощью грамотных специалистов.
👨👩👦👦 Тип наследования альбинизма – аутосомно-рецессивный.
Для развития заболевания одной мутации недостаточно: нужно получить мутацию от мамы с яйцеклеткой и от папы со сперматозоидом.
Родители могут быть бессимптомными носителями одной мутации, которая не приведет к развитию заболевания у них самих. Но мутация может передаться ребенку и вызвать у него альбинизм, если второй родитель также передаст мутацию.
Самый частый вопрос к генетику: какие риски в процентах рождения ребенка с альбинизмом?
У здоровых людей без отягощенной наследственности риск очень низкий, менее 1%.
🔽 Если у человека альбинизм, но у его партнера нет заболевания и при обследовании не выявлено носительство мутаций, риск очень низкий — не отличается от всех остальных людей без заболевания.
В браке двух людей с альбинизмом риски для детей 100%?
Только случае наличия мутаций в одном и том же гене. Но если мутации у каждого из супругов в разных генах (за альбинизм отвечает не менее 10 генов), то риск очень низкий, и не отличается от рисков у всех остальных людей без заболевания.
#докмед_азы
*Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом
