Многие, наверняка, помнят сериал «Игра престолов» и звезду сериала – исполнителя роли Тириона Ланнистера (Питер Динклейдж). У Питера врожденная ахондроплазия – одна из форм низкорослости. Стоит также упомянуть знаменитый «Форт Боярд», где безмолвных проводников и хранителей ключей Паспарту (Андре Буше) и Пастама (Ален Прево) играют два низкорослых актера. Андре Буше успел сняться в клипе рыжеволосой певицы Милен Фармер и появиться в ряде развлекательных шоу. Он счастливо женат, у него двое детей. Одна из дочерей унаследовала от отца мутацию в гене FGFR3, отвечающую за развитие ахондроплазии. Ален Прево отдал почти 20 лет жизни проекту.
Люди с низким ростом появлялись в изобразительном искусстве многих культур и привлекали внимание выдающихся художников. Наблюдательные художники и скульпторы изображали таких людей задолго до того, как их описания появились в медицинских журналах. Изображения низкорослых людей встречаются на древнегреческих вазах и китайской керамике, на японских гравюрах, а также в качестве сюжета на каменных рельефах Индии и артефактах цивилизации майя. Люди с низким ростом участвовали во многих аспектах социальной и экономической жизни общества, часто несли службу при королевских дворах Европы.
К примеру, на одном из самых известных портретов испанского художника Диего Веласкеса (1599-1660), Las Meninas(исп. Las Meninas — «фрейлины») юная инфанта, принцесса Маргарита Тереза, окружена сопровождающими лицами, среди которых два низкорослых человека в дальнем правом углу полотна. Их имена Марибарбола (Мария Барболо) (слева) и Николас Пертусато (справа), как и все участники этой картины придворной жизни, выглядят достаточно представительно. В «Лас Менинас» Мария Барболо, похоже, страдает ахондроплазией, а низкий рост Пертусато, вероятно, отражает гипофизарный нанизм, вторую по распространенности причину низкорослости. Все определяющие черты ахондроплазии точно переданы Веласкесом более четырех веков назад.
Что такое ахондроплазия?
Ахондроплазия является самой распространенной генетической формой низкорослости. Частота заболевания оценивается примерно как 1 на 15 000 новорожденных. При ахондроплазии, как правило, отмечаются укороченные конечности, при этом голова и туловище остаются обычного размера.
Ахондроплазия - это генетическое заболевание, вызванное аномалией роста костей или костного хряща. Она вызывается мутацией в гене FGFR3, кодирующем рецептор фактора роста фибробластов 3, который играет важную роль в развитии и регулировании костной ткани. Чаще всего, в 80% случаев, она возникает у ребенка de novo. Болезнь также может передаваться ребенку от одного или двух больных родителей. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. В настоящее время диагноз ахондроплазия может быть подтвержден с помощью молекулярно-генетических тестов. Зная генетическую природу заболевания, при желании семьи возможно проведение пренатальной диагностики. При ахондроплазии, помимо нарушения роста костей конечностей, также нарушается рост лицевых костей, что приводит к появлению характерного фенотипа: макроцефалия (большая голова) с выступающим лбом и недоразвитием средней части лица с вдавленной переносицей.
Наиболее частыми проблемами являются непропорционально низкий рост, трудности при захвате из-за коротких верхних конечностей, трудности при передвижении, боли в спине. Важно знать, что интеллект ахондропластических детей такой же, как и у детей обычного роста. Эти обучаются в обычной среде.
До недавнего времени лечения данного генетического заболевания не существовало. Врачи пытались корректировать последствия и бороться с осложнениями. В подростковом возрасте многим детям предлагалось очень тяжелое хирургическое лечение, позволяющее удлинить конечности. Пациенты могли проводить годы на аппаратах Илизарова. На сегодняшний день существуют некоторые способы улучшить жизнь детей: физиотерапия для развития мышц спины и живота и борьбой с деформацией костей, диета при избыточном весе, хирургическое лечение для предотвращения некоторых редких осложнений, таких, например, как сдавливание спинного мозга.
В настоящее время существует новейший препарат для лечения ахондроплазии – восоритид, включенный в перечень закупок фонда «Круг добра». Принцип действия препарата заключается в блокировке активации поврежденного гена FGFR-3, который не позволяет замедлять рост трубчатых костей. Препарат прошел клинические иcпытания и используется для лечения больных ахондроплазией, особенно в детском возрасте.