Синдром Дауна (СД) - самая частая генетическая патология, которая возникает случайно в половой клетке одного из родителей (чаще материнской) при их делении.
⠀
В популяции, частота рождения детей с СД составляет 1:700.
Конечно, чем старше женщина, тем выше риск родить ребенка с СД, однако, по статистике, 80% детей с СД рождаются у женщин моложе 35 лет, т.к. большее количество родов приходится именно на эту возрастную группу женщин.
⠀
Важно понимать, что дородовой профилактики данного синдрома нет. Все, что мы можем сделать на этапе планирования - это анализ кариотипа и оценку риска по возрасту.
⠀
Есть три формы СД:
⠀
✔️регулярная трисомия - наличие дополнительной 21 хр. в каждой клетке (встречается в 91% случаев)
⠀
✔️мозаичная форма - наличие дополнительной 21 хр. в части клеток (5% от всех случаев СД)
⠀
✔️транслокационная форма - при данной форме дополнительная 21 хр. "прилипает" к другой хромосоме, при этом общее число хромосом не изменяется. Составляет 4% случаев от всех форм СД.
⠀
Для ранней диагностики СД мы рекомендуем НИПС, который может быть представлен в виде НИПС Т21 - самая усеченная и доступная опция неинвазивного ДНК скрининга, базовая или расширенная панель, точность которого 99%.
⠀
НИПС можно пройти женщине не только с одноплодной беременностью (со своей или донорской яйцеклеткой), но и с двойней, в том числе, если произошла редукция одного эмбриона из двойни.
⠀
НИПС работает на низких уровнях фетальной фракции - от 3,5%, что сводит к минимуму вероятность того, что потребуется повторный забор крови.
