Буллезный эпидермолиз – заболевание генетическое, и передается оно по наследству. Родители могут быть носителями скрытой мутации, которая никак не проявляет себя у них, но приведет к болезни ребенка.
Для того, чтобы узнать о типах генетических “поломок” при буллёзном эпидермолизе, у фонда есть программа «ДНК-диагностика».
В 2020 году генетический тест сдали все подопечные фонда «Дети-бабочки». Результаты внесли в Регистр и теперь специалисты-генетики смогут проанализировать эти самые «поломки», а данные регистра лягут в основу будущих исследований.
«Есть огромный пласт мутаций, которые никогда в мире не описывали. Например, у российских больных есть изменения в гене коллагена, которых нет у больных в остальном мире. Есть специфические случаи, с одной мутацией в семье или когда в одной семье мутации разные. Мы собрали огромный массив данных для науки. Он будет полезен для генной терапии людей с буллезным эпидермолизом и, возможно, поиска терапии этой болезни», — рассказывает Алена Куратова, руководитель фонда "Дети-бабочки".
Подробнее о механизме наследования генов вы можете прочитать в галерее.
#генетика #исследования #наука #помощь #поддержка #забота #благотворительность
