Понимание того, как биологический пол влияет на развитие аутизма, может быть важным для ранней диагностики этого заболевания и разработки эффективных методов его терапии.
Каждому 54-му ребенку в США и Европе ставится диагноз «расстройства аутического спектра» (РАС), причем на каждую девочку приходится четыре мальчика. Из-за того, что РАС диагностируется в основном у мальчиков, исследования часто смещены в сторону изучения заболевания у мужчин. Люди с РАС, как правило, испытывают сложности с общением и социальными взаимодействиями, а также демонстрируют характерные повторяющиеся паттерны поведения. Многие люди с РАС также имеют сопутствующие симптомы: гиперактивность, дефицит внимания, эпилепсию. Предположительно, от 80 % до 90 % случаев заболевания обусловлены генетически.
Изучив базу данных генных мутаций у детей с РАС, исследователи обратили внимание на мутацию гена EPHB2, которая, вероятно, вызывает РАС у девочек. Этот ген важен для формирования синапсов в головном мозге. У пациентки одна копия гена производила нефункциональный укороченный вариант белка EPHB2. Чтобы подтвердить, что этот вариант гена действительно может вызывать аутизм, ученые создали линию лабораторных мышей, у которых была только одна рабочая копия EPHB2. Животные демонстрировали характерное для РАС поведение и изменения в функции клеток мозга. Интересно, что самки этих мышей имели гораздо более выраженные симптомы, чем самцы. Таким образом, исследователи подтвердили свою гипотезу, что этот генетический вариант отвечает за развитие РАС преимущественно у женщин.
В будущих исследованиях ученые надеются более глубоко изучить механизмы действия EPHB2 в развивающемся мозге. Они хотят понять, почему этот ген вызывает симптомы РАС преимущественно у женщин и как гормональный спектр может влиять на развитие аутизма. Их цель — улучшить понимание взаимосвязи между генетикой аутизма и биологическим полом для разработки новых эффективных методов ранней диагностики и персонализированной терапии РАС.
