Болезнь Краббе, также известная как глобоидно-клеточная лейкодистрофия или галактозилцерамидный липидоз - это редкое наследственное заболевание, которое встречается у 1 из 100 000 новорожденных и чаще всего проявляется в первые месяцы жизни. Новорожденные дети, пораженные болезнью Краббе, как правило умирают до двух лет. Если же заболевание начинает проявляться позже, то продолжительность жизни существенно возрастает. Как и в случае со многими орфанными патологиями, болезнь Краббе оставляет родителей маленького пациента наедине с тысячами нерешенных проблем. Сегодня мы хотим ответить на наиболее популярные вопросы, которые помогут принять решение о лечении.
1) В чем причина болезни Краббе?
Патология передается по наследству и может проявиться у ребенка, оба родителя которого являются носителями больного гена. Иногда она возникает вследствие случайной генетической мутации. Болезнь Краббе наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25% .
2) Что происходит в организме ребенка?
При этом заболевании фермент, необходимый для расщепления липидов (цереброзид-бета-галактозидаза), не функционирует должным образом. Липиды накапливаются и нарушают процесс образования защитной миелиновой оболочки нерва. Этот процесс является причиной умственной отсталости, слепоты, глухоты и паралича у младенцев, и в результате приводит к смерти.
3) Какие симптомы у данного заболевания?
У болезни Краббе выделяют четыре клинические формы в зависимости от возраста начала заболевания: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую.
По данным медицинских исследований, чаще всего (в 85-90% случаев) встречается так называемая инфантильная форма, она начинается у ребенка на первом полугодии жизни. Для нее характерны немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость, нарушение усвоения питательных веществ, повышение мышечного тонуса по спастическому типу (тонус возрастает при пассивном растяжении мышцы). К 6-8 месяцам ребенок начинает отставать в психомоторном развитии, у него могут начаться судороги. Болезнь быстро прогрессирует. Отмечается утрата ранее приобретенных навыков, снижение интеллекта, атрофия зрительных нервов, снижается реакция зрачков на свет, развивается гипотрофия (расстройство питания, белково-энергетическая недостаточность, в результате которой снижается масса тела и ухудшается иммунитет, а также нарушаются другие важные функции организма).
При поздней инфантильной и ювенильной формах болезнь начинается в среднем в возрасте от двух и шести лет соответственно. Первые симптомы обычно — зрительная агнозия (т. е. нарушение зрительного восприятия, потеря возможности узнавать предметы) и гемианопсия (двухсторонняя слепота с потерей правых или левых половин поля зрения). Затем начинаются нарушения походки, паралич, прогрессирующая мозжечковая атаксия (нарушение статики тела) и невропатия (нарушение функции нерва).
Часто на первой стадии заболевания, врачи принимают вышеописанные симптомы за признаки другого расстройства - детского церебрального паралича. Именно поэтому при постановке диагноза всегда необходимо обращаться к генетикам и специалистам по орфанным заболеваниям, чтобы не потерять драгоценное время, поставить правильный диагноз и начать лечение до развития необратимых изменений.
4) Как диагностируют это заболевание?
Врачи медицинского центра «Хадасса» применяют исследования, способные обнаружить любые известные мутации еще в первом триместре беременности. Для этого проводится биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Ворсины хориона – это складки оболочки (плаценты), окружающей плод. Процедура биопсии осуществляется врачом между 10 и 13 неделями беременности. Материал для исследования берется через брюшную стенку или шейку матки. В отличие от анализа околоплодных вод, биопсия хориона позволяет определить генетические отклонения на ранних стадиях развития плода.
После рождения диагноз ставят на основании расширенного скринингового обследования новорожденных.Также в некоторых случаях врачи могут измерить уровень фермента цереброзид-бета-галактозидазы в лейкоцитах. В клинике накоплена самая большая база картирования в Израиле. Благодаря этим данным специалисты по орфанным заболеваниям находят похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения. А консультация генетиков медицинского центра “Хадасса” поможет будущим родителям еще до зачатия узнать, являются ли они носителями дефектного гена, и учесть это при планировании беременности.
5) Лечится ли болезнь Краббе?
Устранить причину болезни Краббе пока невозможно. Она является результатом врожденных генетических нарушений и не поддаются полному излечению. В настоящее время разрабатывается лечение болезни Краббе при помощи генной терапии, но исследования еще на начальном этапе. На данный момент прогноз, чаще всего не обнадеживающий, особенно если болезнь проявляется рано и симптомы быстро нарастают. В борьбе с болезнью Краббе, все усилия врачей направлены на то, чтобы не дать болезни прогрессировать.
Специалисты могут рекомендовать:
● лекарства, помогающие контролировать движения мышц, уменьшающие боль и спазмы;
● специальную терапию для улучшения речи, мышечных движений и качества жизни;
● помощь в питании, чтобы справиться с проблемами приема пищи.
При тяжелых формах болезни единственным способом помочь малышу является трансплантация костного мозга (ТКМ). Ее рекомендуют проводить до развития заметных неврологических нарушений, на ранних этапах заболевания, поскольку трансплантация не может повлиять на уже возникшие поражения центральной нервной системы, она только остановит или замедлит их дальнейшее прогрессирование. В клинике «Хадасса» показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают все имеющиеся на сегодня стандарты. Пересадка костного мозга проводится под руководством доктора Ирины Зайдман - всемирно известного эксперта по ТКМ.
6) Могут ли другие дети в семье иметь болезнь Краббе?
Да. В случае если оба родителя являются носителями заболевания, существует 25% вероятность того, что ребенок родится больным. Проверить это возможно с помощью генетического тестирования малыша или предварительной диагностики перед беременностью.
Важно понимать, что без медицинской помощи прогнозы для большинства малышей с болезнью Краббе не утешительны. Генетические дефекты приводят к тяжелой инвалидности и смерти ребенка в первые годы жизни. Предотвратить тяжелые последствия возможно, если своевременно начать лечение и выполнять все рекомендации врача. Медицинский центр “Хадасса” - одна из немногих клиник мира, обладающих внушительной научной и технологической базой, которая позволяет помогать маленьким пациентам с редкими болезнями.
Подробную информацию о лечении редких болезней в “Хадассе” читайте на официальном сайте клиники - https://hadassah.ru/children-site/orfannye-zabolevaniya.htm?utm_source=vk&utm_medium=smm&utm_campaign=community&utm_content=leikodistrofia19092019
Остались вопросы или нужна консультация? Обращайтесь к нам в комментариях к этому посту или в личных сообщениях. Мы будем рады вам помочь!
#педиатрия@mchadassah #ткм #орфанныезаболевания #болезньКраббе
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
