Синдром кошачьего крика (Cri du chat syndrome) — генетическое заболевание, вызванное делецией короткого плеча 5-ой хромосомы (46, XX или XY, 5p-).
Распространенность — 1 на 20000-50000 новорожденных.
В 1963 году французский педиатр Ж. Лежен полностью описал картину болезни.
Новорожденные с синдромом кошачьего крика издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Его причина — недоразвитие или изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, патологическая складчатость слизистой оболочки). Признак исчезает к концу 1-го года жизни.
Клиническая картина
Болезнь кошачьего крика характеризуется:
- интеллектуальными нарушениями,
- задержкой развития,
- маленьким размером головы (микроцефалия),
- маленькой челюстью (микрогнатизм),
- круглым лицом,
- особенностями внешности: плоская переносица, широко посаженные глаза, низко посаженные уши, короткая шея, широкий нос, выпячивание лобных бугров, косоглазие,
- обильным слюноотделением,
- однообразием движений,
- недовесом при рождении,
- пониженным мышечным тонусом,
- затруднениями при глотании,
- синдактилией,
- особенностями поведения (гиперреактивностью, агрессией).
Также возможны различные патологии опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы.
Мать может узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика еще в первом триместре беременности. Чем старше женщина (45+) и чем больше у нее вредных привычек, тем больше вероятность «повреждения» яйцеклетки и рождения ребенка с данной патологией.
Прогноз
Если ребенок выжил в первые несколько лет, прогноз благоприятный.
