ИНФОРМАЦИЯ ОТ РППС.
ГЕНОМ- МОДУЛЯЦИЯ ПРОФЕССОРА ДЕ ЛА ПАНТЕЛЬ ЭТО ЧАСТЬ ГЕНОМ-МЕДИЦИНЫ ОСНОВАННАЯ НА ИРРАЦИОНАЛЬНОЙ ПСИХОЛОГИИ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА..
Министерство здравоохранения Германии официально открыло на своем сайте страничку геномной медицины. На сегодня это уже 21 страна, которая официально признала геном-медицину. В России, как водится, конь не валялся, в основном хитрые планы.
Ниже даем ссылку на статью в немецком языке, а еще ниже неадаптированный компью терный перевод статьи на русский язык.
https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/gesundheitswesen/personalisierte-medizin/genomde-de.html
genomDE - Национальная стратегия геномной медицины
Геномная медицина может значительно улучшить профилактику, диагностику и лечение некоторых заболеваний. Стратегия genomDE направлена на то, чтобы сделать эти преимущества доступными для всех пациентов в долгосрочной перспективе. По пути туда необходимо сначала прояснить этические, нормативные вопросы и вопросы безопасности. После создания правовой базы в 2021 году сейчас ожидается строительство соответствующей инфраструктуры данных.
Основные цели и задачи национальной стратегии геномной медицины genomDE были ясны в начале 2019 года. С момента секвенирования первого полного генома человека в 2003 году исследования быстро продвинулись вперед и показали, что некоторые пациенты могут получить значительную пользу от анализа последовательностей их генома. Благодаря геномной медицине врачи теперь могут все лучше и лучше диагностировать и лечить заболевания, а также инициировать индивидуально адаптированные профилактические меры. Эта персонализированная медицина, адаптированная к индивидуальному генетическому строению человека, предлагает значительные преимущества, которые должны быть доступны всем гражданам как можно скорее. Однако данные генома также являются конфиденциальными личными данными. которые также можно использовать для высказываний о близких родственниках. Поэтому безопасность данных, а также информация и согласие затронутых лиц имеют важное значение и, следовательно, также являются составной частью Инициативы по геному.
Стратегия genomDE с первого взгляда
В рамках разработки стратегии Федеральное министерство здравоохранения ( BMG ) инициировало первоначальное исследование для уточнения требований, целей и возможного внедрения в Германии. В декабре 2019 года был представлен отчет « Исследование дизайна и работы общенациональной платформы медицинского секвенирования генома для дальнейшего улучшения здравоохранения для граждан (genomDE) » с первоначальными результатами и рекомендациями к действию.
В январе 2020 года Германия стала 21-м государством-членом ЕС , присоединившимся к геномной инициативе ЕС «1+ миллион геномов» , которая поставила перед собой цель секвенировать более одного миллиона геномов и тем самым улучшить здравоохранение. В частности, в случае редких заболеваний количество пациентов, имеющихся на региональном или национальном уровне, часто недостаточно для проведения значимых научных исследований. Но то же самое относится и к другим заболеваниям: чем больше данных доступно, тем лучше и надежнее результаты. Таким образом, европейская инициатива направлена на систематическое объединение данных по всей Европе при строгом соблюдении правил защиты и безопасности данных.
В целях дальнейшего продвижения разработки национальной стратегии в июле 2020 года был запущен проект « Структурная поддержка национальной геномной инициативы Федерального министерства здравоохранения (genomDE) », который финансировался Европейской комиссией в рамках структурной программа реформ ( GD REFORM ). Миссия программы заключалась в поддержке подготовки и реализации стимулирующих рост административных и структурных реформ путем мобилизации фондов ЕС и технического опыта. На цифровом мероприятии «Национальные и европейские геномные инициативы» в ноябре 2020 года публике впервые были представлены достигнутые на тот момент результаты и стратегия genomDE.
Результаты этой обширной предварительной работы сосредоточены на трех основных предметных областях на пути к ознакомлению с повседневным уходом за пострадавшими. Помимо обучения и вовлечения пациентов и создания подходящей инфраструктуры данных, необходимо также уточнить юридические требования. С вступлением в силу Закона о дальнейшем развитии здравоохранения в июле 2021 года, раздел 64е пятой книги Социального кодекса ( СГБ V) « Модельный проект комплексной диагностики и терапии с использованием секвенирования генома редких и онкологических заболеваний, доверенность на издание распоряжений«Прежде всего была создана правовая база. Модельный проект позволит интегрировать геномную медицину в здравоохранение в Германии в течение как минимум пяти лет. Пилотный проект планируется запустить уже в январе 2024 года.
Еще одним важным столпом является проектирование соответствующей инфраструктуры данных. С октября 2021 года эту сложную задачу взяла на себя финансируемая BMG инициатива по созданию общенациональной платформы для медицинского секвенирования генома — genomDE.. Междисциплинарный консорциум из 14 членов работает над проектированием и развитием общенациональной платформы, которая в сочетании с модельным проектом позволит расширить клиническое применение секвенирования генома и, таким образом, позволит улучшить диагностику и персонализированную терапию. Цели проекта также включают в себя развитие структур снабжения, создание сети структур геномной медицины, установление стандартов в технологиях секвенирования и клинического использования этих данных, а также обучение и повышение квалификации медицинского персонала. Консорциум, в который также входят представители пациентов, также хочет вовлечь граждан и пациентов с самого начала.
С тех пор, как автоматизированное секвенирование генома сделало генетическую информацию человека доступной в больших масштабах, ученые стали лучше понимать влияние конкретных генетических изменений на здоровье или болезнь человека. Геномная медицина использует информацию о последовательности для генетической диагностики и клинической интерпретации индивидуальной генетической информации. Врачи могут использовать его, чтобы диагностировать болезни все лучше и лучше, если это необходимо .переклассифицировать и инициировать оптимальные профилактические меры и методы лечения. Таким образом, персонализированная медицина, основанная на результатах анализа индивидуального генетического материала одного человека, находится в пределах досягаемости. Однако геномная медицина также имеет далеко идущие этические, правовые и социальные последствия, которые необходимо учитывать, чтобы пациенты могли безопасно пользоваться достижениями.
Die Genommedizin ermöglicht es, Diagnosen schneller und präziser zu stellen und unterstützt die Ärztinnen und Ärzte bei der Auswahl der optimalen Präventions-Maßnahmen und Therapien. Man spricht dann von einer personalisierten Medizin, angepasst auf den einzelnen Menschen. Die Genommedizin wird bereits heute in Deutschland erfolgreich eingesetzt. Sie gehört bisher allerdings noch nicht zur Regelversorgung der gesetzlichen Krankenkassen.
Перед любой терапией всегда стоит диагностика. Сегодня с помощью секвенирования генома можно диагностировать более 6000 различных заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия или другие очень редкие заболевания, имеющие генетические причины. Геномная диагностика часто может впервые определить болезнь, которая годами оставалась неясной, и положить конец «диагностической одиссее», которая часто с ней связана.
Генетические данные теперь также играют важную роль в профилактике. Предупредительные осмотры могут быть адаптированы к индивидуальному риску пострадавших. Ярким примером из онкологии являются известные мутации в генах BRCA 1 и 2, которые связаны со значительно повышенным риском рака молочной железы. Носители этих генов проходят более тщательный скрининг рака.
Генетические тесты также используются при выборе терапии. Потому что индивидуальный генетический состав человека, а также индивидуально приобретенные мутации (генетические изменения) опухоли могут решить, работает ли лекарственная терапия или нет. Даже при некоторых редких заболеваниях, имеющих генетическую причину, последствия генных мутаций, вызывающих заболевание, теперь можно лечить целенаправленно.
Целью стратегии genomDE является введение секвенирования генома пациентов в стандартную медицинскую помощь, чтобы установить генетически достоверные диагнозы и сделать возможными профилактические меры и методы лечения, адаптированные к пациентам. Основное внимание уделяется созданию защищенной системы баз данных, которая объединяет здравоохранение и исследования с учетом соответствующих этических, нормативных и правовых аспектов. Согласие и информирование пациентов является необходимой предпосылкой и получает особое внимание в рамках стратегии.
Данные генома — это конфиденциальные личные данные о людях, которые могут даже содержать информацию о близких родственниках. По этой причине генетические данные нельзя собирать или использовать без ведома и согласия пациента.
В Германии Закон о генетической диагностике регулирует обработку генетических данных с 2010 года. С одной стороны, он должен предотвращать возможные опасности и генетическую дискриминацию, а с другой стороны, защищать возможности генетической диагностики и обеспечивать медицинские консультации в связи с генетической диагностикой. Общий регламент по защите данных (GDPR) также действует в ЕС с 2018 года . Это предписывает строгие правила хранения, передачи и использования данных, требующих особой защиты, таких как данные генома.
Инициатива genomDE направлена на внедрение геномной медицины в стандартную медицинскую помощь. С этой целью инициатива хочет установить стандарты для клинического использования диагностики генома, секвенирования гарантированного качества и междисциплинарной оценки данных секвенирования. Кроме того, необходимо разработать и построить общенациональную платформу для сбора диагностических генетических данных, которая сочетает в себе здравоохранение и исследования. В дополнение к техническим проблемам (безопасности) консорциум также сталкивается с этическими, нормативными и социальными проблемами. Граждане должны быть вовлечены с самого начала, и ответы на вопросы о преимуществах и рисках должны быть даны на ранней стадии.
Альянс хронических редких заболеваний ( ACHSE ) eV
Биоинформатика геномики и системной генетики, Немецкий центр исследования рака ( DKFZ )
Немецкий центр нейродегенеративных заболеваний e. В. ( ДЗНЭ )
Институт прикладных информационных технологий Фраунгофера FIT
Дом самопомощи рака - Федеральная ассоциация eV (HKSH- BV )
Институт экспериментальной детской эндокринологии Медицинского университета Шарите в Берлине
Институт генетики человека, Университетская клиника Бонна
Институт медицинской генетики и прикладной геномики, Университетская клиника Тюбингена
Институт патологии, Университетская клиника Гейдельберга
Клиника I внутренней медицины, отделение национальной сети геномной медицины, Кёльнский университетский госпиталь
Медицинская клиника, Центры персонализированной медицины (ZPM), Университет Эберхарда Карлса в Тюбингене
Технологическая и методическая платформа для сетевых медицинских исследований ( TMF )
Трансляционная медицинская онкология, Немецкий центр исследования рака ( DKFZ )
Центр семейного рака груди и яичников, Университетская клиника Кёльна
Рак и редкие заболевания играют ведущую роль в геномной медицине. С одной стороны, эти заболевания в основном имеют генетическую причину. С другой стороны, уже проведена комплексная исследовательская работа, которая теперь готова к применению в клинической практике. С января 2024 года начнется пилотный проект в соответствии с § 64e SGB V продолжительностью не менее пяти лет, чтобы продемонстрировать преимущества геномной медицины для здравоохранения при этих двух группах заболеваний.
1+Million Genomes — инициатива Европейского Союза. В настоящее время 22 страны Европы уже взяли на себя обязательства по сотрудничеству. Цель инициативы — обеспечить безопасный и регулируемый доступ как минимум к одному миллиону полных последовательностей генома и другим данным о здоровье в разных странах. Это должно значительно улучшить диагностику, профилактику и персонализированное лечение заболеваний по всей Европе.
