В генетике есть анализ, который может показать все: секвенирование генома. Это самый дорогой анализ, но и самый полный, он покажет любую известную мутация, покажет то, что не найдут любые другие исследования (поэтому они обычно и дешевле).
Кариотип может показать то, что не увидит геном.
Почему?
Представьте, что ваша ДНК — это книжный шкаф с 46-ю книгами (в каждой тысячи страниц). И представьте, что нам очень важно, чтобы все книги и все их содержимое лежало на определенном фиксированном месте.
Увидит ли геном, что какой-то книги не хватает? Увидит.
Увидит ли геном, что какой-то страницы не хватает в одной из книг и в какой именно? Увидит.
Увидит ли геном, что в каком-то слове в одной из книг не хватает 1-й буквы? Увидит.
Увидит ли геном, что какая-та книга на другой полке? Или страница из одной книги попала в другую? Или одна из букв перешла в другое место? Нет.
Задача генома посчитать и сказать, что все, что должно находиться в книжном шкафу, там и находится.
А кариотип смотрит перемещения. Он увидит перемещение книги, страницы, буквы по книжному шкафу. То есть он видит, что хромосома или ее часть находится не на своем месте. А смотрят это биологи в микроскоп.
Кариотип считается одним из недорогих анализов, особенно по сравнению с тем же геномом, который стоит 100к. Кариотип стоит примерно 6к.
Кому нужен кариотип в первую очередь?
При таких проблемах:
- бесплодие
- замершая беременность
- многочисленные пороки развития у ребенка
Я бы посоветовал сдавать кариотип абсолютно всем, это простой анализ и с него можно начать планирование беременности или нахождение причины генетического заболевания.
Транслокации
Транслокация — один из интереснейших феноменов, который может быть у здорового на первый взгляд человека. При транслокации хромосомы обмениваются своими фрагментами, это может приводить к выкидышам и рождению детей с хромосомными болезнями, хотя носитель транслокации будет абсолютно внешне здоров. А при робертсоновской транслокации у человека вообще становится не 46 хромосом (норма), а 45, НО при этом он так же будет здоров.
Именно поэтому я и считаю этот анализ одним из самых полезных при планировании беременности.
Часто при записи на это обследование человек может спутать его с другим обследование: хромосомным микроматричным анализом, он тоже проверяет хромосомы, способен увидеть дополнительные и отсутствующие потери участка хромосомы (даже более мелкого размера), но этот анализ не видит главного —транслокаций.
При обычном хромосомном анализе биолог получает информацию визуально и может заметить обмен участков хромосом или слияние двух хромосом в одну большую, а микроматричный эту информацию не выдаст, там вся информация представлена графиками на компьютере и по ним судят о самом факте наличия хромосом у человека, но не о том как они между собой обменялись участками.
Пишите свои вопросы в комментарии 👇🏻