Найти тему
Генетика для всех

Мутации - зло? А вот от такой бы вы отказались? Сверхпрочные кости

Оглавление

Эх, к халковской способности наращивать мышцы ещё б и несокрушимые кости!

А ведь их есть у меня! ещё и такая мутация известна генетикам. Рассказываю о ней.

1994 год. Едет и едет себе по автобану Среднего Запада Соединённых Штатов Америки автомобиль. За рулём вполне себе среднестатистический американец. Из Коннектикута едет. Куда - история умалчивает. Однако известно, что не доехал. Попал в жуткую аварию. Машина почти всмятку! Водитель... без единого перелома!

"Да как такое вообще возможно?!" - удивились врачи скорой помощи и отправили не пострадавшего пострадавшего к хирургам в другую клинику на рентген. Вдруг у медиков из неотложки глаз замылился?

"Да как такое вообще возможно?!" - удивились хирурги-рентгенологи из другой клиники и отправили не пострадавшего пострадавшего в Йельский костный центр.

Что выяснили в костном центре? Действительно - ни трещинки. Ну и давай тщательнее его кости изучать. Оказались они плотнее обычных в 8(!) раз. Вот тебе и среднестатистический...

А подать сюда родственников! Как там у них с костями? Да всё примерно так же:

"Ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости,"

- зафиксировал занимающийся этим случаем врач.

Как выяснилось позже, никаких возрастных костных дегенеративных изменений у этой семейки тоже днём с огнём не сыскать было. Остеопороз? Не слышали...

"Да это у вас, ребята, наследственное!" - подключились генетики и подтвердили, что действительно наследственное, поскольку причина такого явления - мутация в одном из генов, отвечающем за плотность костей. Ген этот называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, сокращенно - LRP5.

"О, да этот ген - наш старый знакомый!" - продолжили генетики. Ещё бы им не знать ген LRP5! У него ну очень плохая генетическая репутация. Существует около 200 различных вариантов его мутаций и почти все они приводят к повышенной ломкости и деформации костей. Новый случай - абсолютная противоположность предыдущим - но и его туда же, в генетическую копилочку. Обозначили новый вариант гена-мутанта - LRP5V171.

И подумайте только - отыскали эскулапы и негативные проявления данной мутации. Казалось бы, из аварии выходишь целёхоньким - какой может быть негатив? А вот...

Неудовольствие первое

Почти невозможно плавать. Тяжело. (С мечтой об олимпийском золоте по плаванию придётся расстаться - большая потеря...)

Неудовольствие второе

Мебель периодически ломается под повышенным весом не такого уж и крупного с виду гражданина. (Доп расходы на меблировку - не поспоришь, не радуют)

Неудовольствие третье

Массивные пальцы и массивная нижняя челюсть. Вот она:

-2

(Ну да, не очень эстетично, хотя и не ужас-ужас)

Неудовольствие четвёртое

Вот такое абсолютно бесполезное мешающее некрасивое костное уплотнение на верхнем нёбе:

-3

(Ну и зачем так широко рот раскрывать? Ради гарантированного отсутствия перелома шейки бедра можно подобное и потерпеть, мне кажется)

В общем, серьёзных причин для неудовольствия я не увидела.

А вот учёные благодаря открытию данной мутации увидели большие перспективы в лечении всевозможных патологий костей. Пожелаем им в этом удачи!