Это наверное один из самых частых вопросов, который я слышу на консультации от родителей ребенка с глухотой. А по ряду жизненных обстоятельств, у меня большой опыт работы с наследственной тугоухостью.
Для начала разберемся, почему она возникает. Одна из самых частых причин возникновения глухоты — это мутация в гене GJB2 (ген коннексина-26), считается что 50% детей с тугоухостью имеют наследственную причину, а 75% наследственной тугоухости относят к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха. Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, синдром Пендреда – это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы или синдром Ваарденбурга сочетающий в себе, помимо тугоухости, патологию конечностей, глаз).
Именно поэтому несиндромальная форма имеет самый благоприятный исход из всех форм наследственной глухоты, ведь кроме слуха ничего не будет затронуто. В большинстве случаев болезнь наследуется по аутосомно рецессивному признаку, это когда от каждого родителя ребенок наследует по одной мутации и вместе они уже и вызывают болезнь. Именно поэтому невозможно даже подозревать у взрослого человека носительство мутации, связанной с глухотой, ведь он будет абсолютно здоров!
В свою очередь чаще всего начинают обследование с гена GJB2, так как в нем чаще встречаются патогенные мутации, но не стоит забывать о близких по названию генах GJB3 и GJB6, возможна ситуация, что у одного родителя есть мутация в GJB2, а у другого в GJB3 и если ребенок унаследует их, то так же разовьется глухота, именно поэтому не всегда находим причину болезни в GJB2.
Но для чего вся эта диагностика требуется?
Во-первых, она позволяет установить диагноз при помощи ДНК диагностики и позволит обсудить с врачом-генетиком вопросы планирования последующей беременности.
Во-вторых, как было сказано ранее, есть синдромальные формы глухоты, когда помимо нарушения слуха страдают и другие органы, что бы знать не требуется ли ребенку консультация и наблюдение других врачей (эндокринолог, офтальмолог и т.д.) я и рекомендую обследоваться.
И в-третьих, для самого ребенка этот анализ будет полезен в далеком будущем. Когда он станет взрослым и задумается о рождении ребенка, ведь генетический анализ не имеет срока годности, делается один раз в жизни и с ним всегда можно обратиться к генетику за консультацией.
