Бесплодие – не отдельное заболевание, а всего лишь медицинский термин, который означает, что в последние 12 месяцев вы пытались забеременеть, но у вас не получилось. Бесплодие как мужское, так и женское может быть связано с огромным количеством самых разнообразных болезней. Большинство из них приобретенные. Лишь небольшое количество болезней врожденные, и такие случаи бесплодия более тяжелые. Кроме того, по наследству может передаваться склонность к заболеваниям: например, к эндометриозу или синдрому преждевременного истощения яичников.
Даже врожденные заболевания не всегда передаются по наследству. Например, пороки развития матки вполне могут быть связаны не с генетическими дефектами, а с нарушением внутриутробного развития из-за внешних факторов: лекарственных препаратов, вирусов, токсинов, радиации и т.д.
У женщин основные заболевания, которые передаются по наследству и нарушают репродуктивную функцию, это тромбофилии (склонность к тромбообразованию) и дисплазия соединительной ткани. Наследственные тромбофилии становятся причиной не только бесплодия, но также выкидышей на ранних сроках, и тромботических осложнений на поздних срока гестации. Многим приходится беременеть с помощью ЭКО. Детям эти болезни передаются по наследству, хотя и не всегда. При проведении ЭКО передачу «плохих» генов иногда можно предотвратить при помощи преимплантационного генетического скрининга. Это анализ генетического материала эмбрионов. Для переноса врачи выберут эмбрион без генетических и хромосомных дефектов.
Как у женщин, так и у мужчин причиной бесплодия могут быть структурные аномалии хромосом. Иногда бесплодие является единственным симптомом таких нарушений.
У мужчин хромосомные аномалии могут быть сцеплены с Х-хромосомой. В этом случае они передаются ребёнку мужского пола в 100% случаев. Самая частая проблема – транслокация Х-хромосомы. Она приводит к азооспермии (отсутствию сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермии (снижению количества сперматозоидов).
Транслокация аутосом (неполовых хромосом) тоже может плохо сказаться на фертильности. Примеры: робертсоновская транслокация. Даже если беременность наступает, она обычно завершается выкидышем. Это осложняет дальнейшую передачу мутации по наследству.
А вот синдром поли-Y у мужчин передается запросто. У каждого третьего пациента с кариотипом 47ХYY репродуктивная функция сохранена. У многих мужчин с нарушенной репродуктивной функцией беременности удаётся добиться с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.
Все наследственные причины мужского и женского бесплодия являются редкими. В подавляющем большинстве случаев бесплодие не передаётся детям, так как связано с приобретенными заболеваниями.
Читайте также статью Как узнать свой запас материнства.