Склонность людей к ассортативным бракам (выбору партнера по принципу подобия или противоположности некоего признака) в значительной степень осложняет анализ геномных ассоциаций.
Ассоциативные геномные исследования (GWAS) строятся на предположении, что существует причинно-следственная связь между генетикой и самыми разными человеческими характеристиками, начиная от роста и цвета глаз и заканчивая склонностью к разным заболеваниям. В каких-то случаях такие причинно-следственные связи действительно существуют. Например, некоторые мутации генов BRCA1 и BRCA2 связаны с высоким риском развития некоторых видов рака. Часто один и тот же ген может оказывать влияние на несколько признаков. Казалось бы, в таком случае эти признаки можно вычислить методом построения корреляций. Но, к сожалению, далеко не все корреляции можно объяснить наличием общего звена. Большинство математических моделей по изучению геномных ассоциаций построены на том допущении, что семейные пары создаются случайным образом. В реальности это совсем не так. Оказывается, люди склонны вступать в брак по принципу ассортативности.
Ассортативным называется союз, в котором пара создается на основании сходства (положительная ассортативность), или противоположности (отрицательная ассортативность) партнеров. Согласно наблюдениям ученых, браки в подавляющем большинстве случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга в том или ином плане, в том числе – в вопросе особенностей здоровья и психики. Например, исследование 413 980 пар из Великобритании и Дании показало высокую степень корреляции между такими признаками партнеров как уровень образования, рост, отношение к курению, риск различных заболеваний.
Как же ассортативность браков влияет на наследование признаков и выводы GWAS? Именно этот способ формирования семейных пар способствует генерации огромного количества генетических корреляций без причинно-следственных связей. Например, если люди высокого роста будут склонны создавать пары с кудрявыми, то в последующих поколениях появится много высоких кудрявых людей. Это произойдет независимо от того, действительно ли эти черты связаны друг с другом генетически. В этом случае гены и признаки, унаследованные от одного родителя, будут коррелировать с генами и признаками, унаследованными от другого. Таким образом, важно понимать, использование генетических ассоциаций и корреляций для изучения патогенеза заболеваний без учета ассоративности браков может привести к ошибочным выводам.