Частота заболевания фосфат диабетом составляет 1:20000 детей. Эта наследственная патология проявляется уже в первые два года жизни ребенка. У малыша страдает опорно-двигательный аппарат и развивается варусная деформация ног.
Существует два направления для коррекции заболевания. Консервативная терапия поддерживает уровень витамина D, кальция и фосфора.
Что такое Фосфат диабет?
Диагноз фосфат диабет наследственный. Заболевание относится к тубулопатиям – патологиям работы почечных канальцев. Они не усваивают соли фосфорной кислоты, нарушая весь фосфорно-кальциевый обмен.
При неправильном всасывании фосфора, его концентрация в крови падает и страдает весь организм. В основном, подлежит изменению опорно-двигательный аппарат, нижние конечности. Костная ткань страдает от дефицита кальция, деформируется и разрушается.
Другое название недуга — гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит. Это значит, что болезнь не поддается лечению обычными дозами витамина D (резистентна к нему), человек нуждается в приеме витамина А, фосфора и кальция. А первые симптомы заболевания очень похожи на рахит.
Причины возникновения
Причина заболевания – генетическая «поломка». Механизм передачи – Х-сцепленное наследование. На хромосоме-Х находится дефективный ген, отвечающий за работу почечных канальцев, и развивается патология фосфат диабет.
Эта форма описана еще в 1937 году и является самой распространенной. Были выявлены еще несколько видов передачи, но все они сопровождаются одинаковыми симптомами и последствиями.
Редкая форма болезни – приобретенная, она вызвана злокачественными опухолями.
Симптомы
- ребенок поздно начинает ходить (к полутора годам и позже),
- отстает в росте.
- вес при этом соответствует росту малыша.
- развивается утиная походки и О-образное искривление ног.
Недуг называют «псевдорахитом» из-за схожести симптоматики. Например, утолщаются кости на запястье.
Можно ли с этим жить?
Современная терапия дает благоприятные прогнозы. Деформация при фосфат диабете пропадает полностью, если заняться своевременным лечением. Процесс может обостряться в критические периоды, например, при беременности и лактации, когда организму требуются повышенные дозы фосфора и кальция.
Пациентам с недугом нужно наблюдаться всю жизнь, даже если болезнь не проявляет себя. Если пропустить терапию, могут возникнуть тяжелые последствия
1. отставание ребенка в физическом развитии, ухудшение его психологического самочувствия;
2. нарушение осанки, которое останется на всю жизнь;
3. прогрессирование костных и суставных деформаций;
4. патологии зубов и их разрушение;
5. тугоухость, как следствие деформации косточек среднего уха;
6. почечная недостаточность из-за скопления солей;
7. деформация тазовых костей и проблемы с родами у женщин. Выраженная варусная деформация ног – одно из распространенных последствий нелеченного диабета. Если не избавиться от нее, человек может пересесть в инвалидное кресло. Значительно страдает психологическое состояние, пациент чувствует свою «неполноценность». Успешно жить можно только с поддержанием уровня кальция и фосфора, а также с исправленной кривизной ног.
Профилактика
Профилактика наследственных заболеваний всегда усложняется. Чем раньше определяется диагноз фосфат-диабет, тем благоприятнее исход. Поддерживающая терапия на ранних сроках может помочь навсегда забыть о нем. Если один из родителей перенес в детстве заболевание, генетический анализ ребенку нужно делать сразу после рождения. При выявлении патологии малыш наблюдается у эндокринолога и педиатра, получает своевременное лечение.
