Порфирия относится к группе расстройств, возникающих в результате накопления природных химических веществ, которые производят порфирин в вашем организме. Порфирины необходимы для функционирования гемоглобина - белка в эритроцитах, который связывается с порфирином, связывает железо и переносит кислород к вашим органам и тканям. Высокие уровни порфиринов могут вызвать значительные проблемы.
Существует две основные категории порфирии: острая, которая в основном поражает нервную систему, и кожная, которая в основном поражает кожу. Некоторые типы порфирии имеют как симптомы нервной системы, так и кожные симптомы.
Признаки и симптомы порфирии варьируют в зависимости от конкретного типа и тяжести заболевания. Порфирия обычно передается по наследству - один или оба родителя передают своему ребенку аномальный ген.
Хотя порфирию нельзя вылечить, определенные изменения образа жизни, чтобы избежать появления симптомов, могут помочь вам справиться с ней. Лечение симптомов зависит от типа порфирии, которая у вас есть.
Симптомы
Симптомы порфирии могут варьировать в широких пределах по степени тяжести, по типу и среди отдельных лиц. Некоторые люди с мутациями генов, которые вызывают Порфирию, никогда не имеют никаких симптомов.
Острые порфирии
Острые порфирии включают в себя формы заболевания, которые обычно вызывают симптомы нервной системы, которые появляются быстро и могут быть тяжелыми. Симптомы могут длиться от нескольких дней до нескольких недель и обычно медленно улучшаются после приступа. Острая интермиттирующая порфирия - распространенная форма острой порфирии.
Признаки и симптомы острой порфирии могут включать:
- Сильная боль
- Боль в груди, ногах или спине
- Запор или диарея
- Тошнота и рвота
- Мышечная боль, покалывание, онемение, слабость или паралич
- Красная или коричневая моча
- Психические изменения, такие как тревога, спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя
- Проблемы с дыханием
- Проблемы с мочеиспусканием
- Вы можете чувствовать учащенное или нерегулярное сердцебиение (сердцебиение)
- Высокое кровяное давление
- Судороги
Кожной порфирии
Кожные порфирии включают в себя формы заболевания, которые вызывают кожные симптомы в результате чувствительности к солнечному свету, но эти формы обычно не влияют на вашу нервную систему. Порфирия является наиболее распространенным типом всех Порфирий.
В результате пребывания на солнце, вы можете испытать:
- Чувствительность к Солнцу и иногда искусственному свету, вызывающему жгучую боль
- Внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) и отек (отек).
- Волдыри на открытой коже, обычно на руках, предплечьях и лице
- Хрупкая тонкая кожа с изменениями в цвете кожи (пигмент)
- Зудящий
- Чрезмерный рост волос в пораженных областях
- Красная или коричневая моча
Когда обратиться к врачу
Многие признаки и симптомы порфирии сходны с другими, более распространенными состояниями. Это может затруднить определение того, есть ли у вас приступ порфирии. Если у вас есть какие-либо из вышеперечисленных симптомов, обратитесь за медицинской помощью.
Причины
Все виды порфирии связаны с проблемой производства гема. Гем-это компонент гемоглобина, белка в эритроцитах, который переносит кислород из легких во все части тела. Производство гема, которое происходит в костном мозге и печени, включает восемь различных ферментов-недостаток (дефицит) определенного фермента определяет тип порфирии.
При кожной порфирии порфирины накапливаются в коже и при воздействии солнечного света вызывают симптомы. При острых порфириях это накопление повреждает нервную систему.
Генетические формы
Большинство форм порфирии наследуются. Порфирия может возникнуть, если вы наследуете:
- Дефектный ген от одного из ваших родителей (аутосомно-доминантный паттерн)
- Дефектные гены от обоих родителей (аутосомно-рецессивный паттерн)
Только потому, что вы унаследовали ген или гены, которые могут вызвать порфирию, не означает, что у вас будут признаки и симптомы. У вас может быть то, что называется скрытой порфирией, и никогда не будет симптомов. Это относится к большинству носителей аномальных генов.
Приобретенные формы
Порфирия обычно приобретается, а не наследуется, хотя дефицит фермента может быть унаследован. Некоторые триггеры, влияющие на выработку ферментов — такие как избыток железа в организме, заболевания печени, прием эстрогенов, курение или чрезмерное употребление алкоголя, могут вызывать симптомы.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном расстройстве мутированный ген-это доминантный ген, расположенный на одной из несексуальных хромосом (аутосомах). Вам нужен только один мутировавший ген, чтобы быть затронутым этим типом расстройства. Человек с аутосомно-доминантным расстройством — в данном случае отец-имеет 50% - ный шанс иметь больного ребенка с одним мутированным геном (доминантный ген) и 50% - ный шанс иметь незараженного ребенка с двумя нормальными генами (рецессивные гены).
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
Чтобы иметь аутосомно-рецессивное расстройство, вы наследуете два мутировавших гена, по одному от каждого родителя. Эти расстройства обычно передаются двумя носителями. Их здоровье редко страдает, но у них есть один мутировавший ген (рецессивный ген) и один нормальный ген (доминантный ген) для этого состояния. Два носителя имеют 25% шанс иметь незатронутого ребенка с двумя нормальными генами (слева), 50% шанс иметь незатронутого ребенка, который также является носителем (в середине), и 25% шанс иметь пораженного ребенка с двумя рецессивными генами (справа).
Фактор риска
В дополнение к генетическим рискам, факторы окружающей среды могут вызвать развитие признаков и симптомов порфирии. Когда вы подвергаетесь воздействию триггера, потребность вашего организма в производстве гема увеличивается. Это подавляет недостаточный фермент, приводя в движение процесс, который вызывает накопление порфиринов.
Примеры триггеров включают::
- Воздействие солнечного света
- Некоторые лекарства, включая гормональные препараты
- Рекреационный наркотик
- Диета или голодание
- Курение
- Физические нагрузки, такие как инфекции или другие заболевания
- Эмоциональный стресс
- Употребление алкоголя
- Менструальные гормоны-острые приступы порфирии редки до полового созревания и после менопаузы у женщин
Осложнения
Возможные осложнения зависят от формы порфирии:
Острые порфирии могут быть опасны для жизни, если приступ не лечить своевременно. Во время приступа вы можете испытывать обезвоживание, проблемы с дыханием, судороги и высокое кровяное давление. Эпизоды часто требуют госпитализации для лечения. Длительные осложнения при повторных острых приступах могут включать хроническую боль, хроническую почечную недостаточность и повреждение печени.
Кожные порфиры могут привести к необратимому повреждению кожи. Кроме того, волдыри на коже могут заразиться. Когда ваша кожа заживает после кожной порфирии, она может иметь ненормальный внешний вид и окраску, быть хрупкой или оставлять шрамы.
Профилактика
Хотя нет никакого способа предотвратить Порфирию, если у вас есть болезнь, избегайте триггеров, чтобы помочь предотвратить симптомы.
Поскольку Порфирия, как правило, наследственное заболевание, ваши братья и сестры и другие члены семьи могут рассмотреть возможность генетического тестирования, чтобы определить, есть ли у них заболевание, и получить генетическую консультацию, если это необходимо.
Диагноз
Многие признаки и симптомы порфирии сходны с симптомами других, более распространенных заболеваний. Кроме того, поскольку Порфирия встречается редко, ее бывает труднее диагностировать.
Лабораторные тесты необходимы, чтобы поставить окончательный диагноз порфирии и определить, какая форма заболевания у вас есть. Различные тесты выполняются в зависимости от типа порфирии, которую подозревает ваш врач. Тесты включают в себя комбинацию анализов крови, мочи или стула.
Возможно, потребуются дополнительные тесты, чтобы подтвердить тип порфирии, который у вас есть. Генетическое тестирование и консультирование может быть рекомендовано в семье больного порфирией.
Лечение
Лечение зависит от типа порфирии у вас и тяжести симптомов. Лечение включает в себя выявление и предотвращение симптомов возбудителей, а затем облегчение симптомов, когда они возникают.
Ограждение от возбудителей
Ограждение от возбудителей включает в себя:
- Не использовать лекарства, которые, как известно, вызывают острые приступы. Попросите вашего врача составить список безопасных и небезопасных лекарств.
- Не употреблять алкоголь или наркотики для отдыха.
- Избегайте голодания и диет, которые включают в себя строгое ограничение калорий.
- Не курить.
- Прием определенных гормонов для предотвращения предменструальных приступов.
- Минимизация воздействия солнца.
- Когда вы находитесь на улице, наденьте защитную одежду и используйте непрозрачный блокирующий солнцезащитный крем, например, с оксидом цинка. В помещении используйте оконные фильтры.
- Оперативное лечение инфекций и других заболеваний.
- Принятие мер по снижению эмоционального напряжения.
