Цвет глаз или пигментация глаз – фенотипический признак, который передается по наследству и зависит от выработки в организме пигмента меланина. Чем больше меланина, тем темнее цвет глаз. Соответственно, низкая выработка меланина ведет к появлению светлого цвета глаз, а отсутствие пигмента – к альбинизму. Выделяют 16 генов, мутации в которых влияют на биосинтез меланина и его метаболические пути.
Официальная медицина не рассматривает цвет радужной оболочки как диагностически значимый признак каких-либо заболеваний. Также известно, что цвет глаз не влияет на состояние здоровья человека. Однако полное отсутствие меланина, приводящее к альбинизму, может вызывать эстетический дискомфорт.
Историческая справка
В основе современных представлений о цвете глаз лежит выдвинутая в 1859 г. теория Чарльза Дарвина о существовании некоего общего предка, которая была описана в книге «Происхождение видов». Современные ученые предполагают, что изначально все люди имели темный или карий цвет глаз. Однако 6–10 тысяч лет назад возникла генетическая мутация, в результате которой появились голубоглазые люди. Этот тип мутации не имеет для организма ни отрицательного, ни положительного эффекта.
В 1865 г. Грегор Мендель открыл законы наследования. Он показал, что признаки передаются дискретными частицами, которые в настоящее время называют генами. Долгое время цвет глаз считали генетическим признаком, который передается согласно законам Менделя. На примере этого фенотипического признака создавались классические задачи по генетике. Однако результаты дальнейших экспериментов демонстрировали более сложную зависимость.
Исследования показали, что весь спектр цветовой палитры напрямую зависит от содержания в радужной оболочке глаза меланина: пигмента, отвечающего также за цвет кожи и волос. В XX в. тщательные исследования позволили установить основные гены и мутации, отвечающие за формирование цвета глаз. На сегодняшний день известно более 30 генов, которые способны влиять на пигментацию, оказывая различные эффекты на биосинтез меланина, его метаболические пути или на развитие меланоцитов (особых клеток кожи, способных вырабатывать этот пигмент). Все они – потенциальные кандидаты для поиска мутаций, ассоциированных с цветом глаз.
Распространенность и тип наследования
Самый распространенный цвет глаз – карий. Кареглазых людей можно встретить в любом уголке мира. Разновидностью карего цвета глаз является черный. Людей с таким цветом глаз больше всего в Азии и Африке. Голубой цвет глаз наблюдается преимущественно у европейцев, особенно много таких людей в странах Прибалтики и Северной Европы (немцы, эстонцы и т.д.). Светлые оттенки глаз достаточно распространены среди жителей Ирана, Афганистана, Ливана и т. д. Зеленоглазые люди чаще встречаются в центральной и северной Европе, например, в Шотландии, Норвегии, Финляндии и др.
При посемейном обследовании 132 людей было показано, что голубой цвет глаз рецессивен к серому, а серый – к карему. Ряд исследователей полагает, что голубоглазые родители могут иметь только голубоглазых детей. Однако есть пример генетических вариаций, при которых у голубоглазых родителей могут появиться кареглазые дети. Родители с серыми глазами могут иметь детей с зеленой окраской радужной оболочки или с серой с желтым венчиком. Сочетание у родителей зеленого и серого оттенков ведет к появлению в потомстве каре-зеленых глаз, но не темнее. Настоящие карие оттенки могут возникнуть лишь в потомстве родителей с каре-зелеными и более темными глазами.
У родителей со светло-карими глазами могут родиться дети с серыми оттенками радужной оболочки глаз, но вероятность такого события не велика.
Вероятность рождения кареглазого ребенка, если оба родителя имеют карие глаза, составляет 75%.
Вероятность появления в такой семье ребенка с зелеными или голубыми глазами – 18.75% и 6.25% соответственно.
Если один из родителей сероглазый, а другой – кареглазый, то возможны следующие варианты:
- все кареглазые;
- 50% – сероглазых, 50% – кареглазых;
- 25% – голубоглазых, 25% – сероглазых, 50% – кареглазых.
Многообразие цветовых вариантов радужной оболочки глаз определяется сочетанием трех факторов: интенсивность пигментообразования в заднем пограничном слое, пигментация сосудистого слоя в целом и вариации всей фибриллярной структуры и особенно эпителиального пограничного слоя. Каждый из этих факторов кодируется разными генами.
Больше о диагностике, лечении и молекулярных механизмах цвета глаз читайте в статье энциклопедии Генокарта