Здравствуйте! Я врач ультразвуковой диагностики, специализируюсь на пренатальной диагностике, также являюсь врачом акушером-гинекологом с большим стажем работы. Меня зовут Марина Багдасарян.
Сегодня продолжим про группы риска и разберём что делать беременным , если они попали в промежуточную группу риска хромосомной патологии плода.
НИПТ- неинвазивный пренатальный тест, или НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ- -скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Исследуется примерно 20мл материнской крови. Этого достаточно, чтобы выявить ДНК плода, произвести его секвенирование (чтение) и определить хромосомный набор у плода.
Анеуплоидии- это нарушение числа хромосом в геноме человека, мы помним, что в норме у нас 46пар хромосом.
ЧТО МОЖНО ВЫЯВИТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПТ?
Обычно НИПТ используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам.
ТОЧНОСТЬ скрининга составляет 98-99%. Но надо помнить, что НИПТ можно сдавать строго с 10 недель ❗️беременности, до этого срока он не информативен, тк в крови матери будет недостаточное содержание клеток плода.
ЗДЕСЬ ВАЖНО ПОНИМАТЬ, что это тоже скрининговый метод, и он может давать ошибку. Поэтому если по результатам НИПТ есть высокий риск патологии плода, то беременной предлагают пройти инвазивную диагностику (амниоцентез или хорионбиопсию), чтобы со 100% точностю подтвердить или исключить диагноз.
ВЫСОКИЙ риск по НИПТ-это ещё не приговор.
ИТАК: все-таки не понятно какой алгоритм сложился, что делать если НИПТ даёт высокий риск.
ИТАК, ЗАПОМИНАЕМ:❗️
✅ 1й скрининг (УЗИ+биохимический скрининг)➡️ Низкий риск➡️ Все хорошо ➡️ Узи контроль в 18-21 неделю.
✅ Промежуточный риск➡️ НИПТ➡️ Если отрицательно, то все хорошо, Узи контроль в 18-21 неделю.
🔴 НИПТ➡️Положительный результат ➡️Высокий риск➡️Инвазивная диагностика (амниоцентез, хорионбиопсия)
✅ высокий риск по Iскринингу ➡️ инвазивная диагностика (амниоцентез или хорионбиопсия). Можно конечно здесь тоже сделать НИПТ, но с большой вероятностью он тоже даст высокие риски, в итоге придётся идти на инвазивную диагностику.
По результатам инвазивной пренатальной диагностики будет принято решение о пролонгировании или прерывании беременности.
🔴 КОНЕЧНО, есть глобальная проблема, это исследование не за счёт ОМС финансирования, а платно! Это проблема государства, тк если бы его внесли в протокол скрининга можно было бы уменьшить количество инвазивных исследований, что уменьшило бы риски осложнений беременности. Но увы, мы живем не в той стране, где государство заботиться о своём народе!! А основной массе людей - это просто не по карману, тк НИПТ стоит от 30тысяч рублей и более.(
Я постаралась вам доступно рассказать про НИПТ, надеюсь вам было интересно, а если остались вопросы, то задавайте их!
Подписывайтесь на канал, будьте здоровы и не болейте, ваш доктор Марина Багдасарян ❤️
