Нарушения кальция
И гипокальциемия, и гиперкальциемия могут вызывать нейропсихиатрические проявления. Тяжесть симптомов, вызванных гипокальциемией, зависит как от остроты изменения уровня кальция, так и от степени развития гипокальциемии.
Гипокальциемия может вызывать припадки и повышенную нервно-мышечную возбудимость, а также психические симптомы, такие как эмоциональная лабильность, депрессия, психоз и тревожность. Гиперкальциемия может вызвать замешательство, летальность, генерализованную слабость, а в тяжелых случаях - кому и смерть. Эти симптомы обычно разрешаются путем коррекции электролитных нарушений.
Острая порфирия
Редкие заболевания, возникающие в результате нарушений биосинтеза гемы, могут вызывать неврологические и психические симптомы.
К порфириям, которые могут вызывать неврологические сиквелии, относятся острые печеночные порфирии: острая прерывистая порфирия (ОПП), наследственная автопорфирия и вариативная порфирия. АПВ является наиболее распространенным из этих редких, автосомально доминирующих расстройств с неполным проникновением, и все три могут иметь аналогичные нейропсихиатрические сиквелы.
Эти острые порфирии обычно сопровождаются нейровисцеральными симптомами: классическая триада состоит из боли в животе, периферической невропатии и измененного психического состояния. Имеются отдельные сообщения о пациентах, страдающих невропатией, энцефалопатией или психозом, без соответствующих абдоминальных симптомов.
Периферическая невропатия, наблюдаемая при порфирии, обычно представляет собой мотоневропатию, преимущественно поражающую проксимальные мышцы. Сенсорные нейропатии также являются обычным явлением.
Психиатрические симптомы присутствуют более чем у половины пациентов с симптоматической острой порфирией. Эти психиатрические последствия обычно включают психотические расстройства, но могут также включать депрессию, тревогу и бред. Диагноз ставится путем качественного анализа на наличие порфилиногена мочи во время острого приступа с дополнительными тестами второй линии, включая количественные ПГП, плазму, эритроциты и фекальные порфирины, а также ферментативные и ДНК для подтверждения диагноза.
Предотвращение острых приступов является важным аспектом долгосрочного лечения и может включать тщательное внимание к питанию, недопущение применения препаратов, вызывающих обострение острой формы заболевания (например, порфирита).
Лечение острых приступов обычно включает в себя симптомонаправленную терапию и поддерживающую терапию, а также внутривенное введение и диетическую нагрузку углеводами. Пациенты часто нуждаются в госпитализации для лечения острых приступов.
Болезнь Уилсона - редкое, аутосомно-рецессивное заболевание железного транспорта.
Помимо печеночной недостаточности, которая является наиболее известным проявлением этого заболевания, пациенты могут также иметь неврологические последствия. Оценки распространенности неврологических симптомов, связанных с болезнью Уилсона, сильно варьируются. Неврологические последствия могут включать хореоатетоз, дисартрию, дистонию, тремор, атаксию, паркинсонизм и когнитивные нарушения, обычно связанные с лобной долей или подкорковой деменцией. Хотя сывороточный церулоплазмин является широко используемым тестом, 24-часовое количественное определение железа в моче является более чувствительным.
Большинство пациентов с неврологическими проявлениями болезни Уилсона также имеют кольца Кайзера-Флейшера на офтальмологическом обследовании с использованием щелевой лампы.
