Полноэкзомный анализ помог выявить гены, ответственные за развитие распространенных форм эпилепсии.
Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических расстройств, но относительно мало известно о генах, участвующих в развитии этого заболевания. Существуют различные формы эпилепсии. Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия встречаются в небольшом проценте случаев, однако они являются наиболее тяжелыми формами эпилепсии. Генетическая генерализованная эпилепсия и приобретенная фокальная эпилепсия являются менее тяжелыми, но более распространенными (встречаются в 20-40% случаев). На сегодняшний день не известно, какие именно генетические вариации отвечают за тяжесть эпилепсии, и существуют ли гены, общие для всех форм заболевания.
Изучив геномы более 17 000 человек, международная исследовательская группа Epi25 обнаружила, что разные формы эпилепсии имеют сходные генетические особенности. Результаты, опубликованные в American Journal of Human Genetics, показали, что у людей, болеющих любым типом эпилепсии, встречаются мутации как в ранее известных генах, так и во вновь обнаруженных. При этом наибольшее количество мутаций было выявлено для эпилептической энцефалопатии, а наименьшее для фокальной эпилепсии.
Исследователи изучили гены, кодирующие белки, вовлеченные в передачу нервных импульсов в мозге. Хотя ученым и не удалось выявить какой-то один конкретный ген, общий для всех типов эпилепсии, они обнаружили новые гены, значимые для развития генерализованной эпилепсии (CACNA1G, EEF1A2, GABRG2) и для развития фокальной эпилепсии (LGI1, TRIM3 и GABRG2).
Понимание того, какие гены вовлечены в развитие заболевания, может помочь в разработке стратегий персонализированной медицины, но, прежде чем это произойдет, необходимы еще дополнительные исследования с большим количеством участников.
