Исаак Ньютон, Альберт Эйнштейн, Чарльз Дарвин - что объединяет этих трех исключительных людей? Широко признано, что все трое были гениями, но есть кое-что еще. В наши дни неврологи считают, что все трое страдали от определенного неврологического расстройства, называемого синдромом Аспергера.
Полное определение термина « неврологическое расстройство » подразумевает, что в мозгу что-то идет не так. Тем не менее, растет понимание того факта, что когда речь идет о процессах в нашем мозгу, «идти не так» не обязательно означает «идти плохо». Наш мозг слишком сложный механизм, чтобы интерпретировать его в упрощенном виде. Некоторые неврологические расстройства порождают своеобразное состояние души, часто связанное с высокими художественными и научными достижениями.
Синдром Аспергера (AS) - это расстройство развития и неврологическое расстройство, которое часто ассоциируется с симптомами социальной абстиненции, двигательной неуклюжести и нарушением коммуникативных навыков. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5) классифицирует AS в той же категории, что и расстройства аутистического спектра (ASD). Его часто называют «высокофункциональным» аутизмом (HFA), так как люди с AS более интеллектуально способны и демонстрируют менее серьезные отклонения от нормы по сравнению с субъектами с РАС.
История АС и аутизма началась в 1940-х годах, когда два венских ученых, Лео Каннер и Ханс Аспергер, описали синдром, наблюдаемый у некоторых детей, с уникальными характеристиками социальной изоляции, нарушениями коммуникативных навыков, ограничительными и навязчивыми интересами . Оба ученых использовали термин «аутизм» в своих отчетах. Хотя синдром Каннера был опубликован сразу же в 1943 году, доклад Аспергера был написан на немецком языке и оставался неизвестным до 1991 года, когда он снова появился в учебнике Уты Фрита « Аутизм и А.С.» .
Исследования и публикации по синдрому Аспергера достигли своего пика в 2000-2012 гг. Различные исследовательские группы предложили набор критериев для диагностики АС. Хотя некоторые из этих критериев частично совпадают, Международная классификация болезней и расстройств ВОЗ устанавливает следующие ключевые характеристики, которые могут быть диагностическими для синдрома Аспергера:
- Качественные социальные нарушения, включающие дисфункциональную социальную адаптивность, нарушение невербального общения для взаимодействия и отсутствие социальной взаимности.
- Ограничительный паттерн интереса, двигательная неуклюжесть, повторяющееся поведение и крайняя одержимость конкретными ритуалами.
- Пациенты с АС должны иметь возрастное, нормальное когнитивное и языковое развитие.
Интересно, что отец синдрома Аспергера, Ханс Аспергер, описал пациентов с АС, как характерно отличных от субъектов с РАС. Он охарактеризовал их как интеллектуально способных, абстрактно-любящих и даже переигравших в некоторых конкретных когнитивных областях.
Спустя десятилетия после наблюдения Аспергера, недавние исследования также показали, что пациенты с АС часто демонстрируют высокий вербальный IQ, сильные грамматические навыки, и они часто превосходят других в логическом рассуждении, хотя сообщается, что они показывают время задержки реакции с низким IQ производительности, особенно в кодировании символов и скорость обработки.
Удивительно, но AS встречается чаще, чем классический аутизм . Эпидемиологические исследования показывают, что примерно 4 из каждых 10 000 детей страдают аутизмом, тогда как примерно у 25 из 10 000 детей диагностирован АС. AS чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Никакого научного объяснения этому наблюдению в настоящее время не существует.
Как и во многих других синдромах, ни одна конкретная причина не ответственна за AS. Скорее, среда факторов связана с его развитием.
У детей с диагнозом АС наблюдается генетическая картина, как и при аутизме, когда по крайней мере один из родителей (чаще всего отец) диагностируется с АС или, по крайней мере, имеет некоторые характерные признаки АС. Известно, что родственники детей AS страдают расстройствами, связанными с тревогой или депрессией .
Важным причинным фактором развития АС может быть измененный уровень нейротрансмиттеров. У пациентов с АС сообщалось о более высоких уровнях потребления N-ацетил-аспартата / холина (предшественника ацетилхолина) и повышенных уровнях дофамина, что свидетельствует об общей измененной композиции дофаминергического нейротрансмиттера в основных областях головного мозга. Было показано, что интраназальная инъекция окситоцина , нейропептида, улучшает способность распознавания эмоций на лице у пациентов с AS.
Помимо изменений в уровнях нейротрансмиттеров, нейровизуальные исследования показывают, что существуют структурные изменения в основных областях мозга, которые могут быть связаны с развитием синдрома Аспергера. Измененные объемы серого и белого вещества наблюдались в основных областях мозга, а аномальная толщина гиппокампа, миндалины и передней поясной извилины, как сообщалось, была основным фактором, влияющим на нарушение регуляции когнитивных функций при АС.
Некоторые исследователи также предположили, что факторы окружающей среды могут косвенно способствовать развитию АС. Вирусная или бактериальная инфекция и курение во время беременности особенно увеличивают фактор риска, хотя никаких конкретных доказательств, подтверждающих эти взгляды, обнаружено не было.
Из-за существенного количества совпадающих сходств между синдромом Аспергера и аутизмом, очень легко спутать одно с другим.
Исследования последних десятилетий показали различия между AS и ASD как на количественном, так и на качественном уровне. Субъекты АС демонстрировали возрастное или более раннее словесное развитие, дотошную речевую способность, более высокое стремление к социальной взаимности и высочайшее воображение по сравнению с пациентами с РАС.
На когнитивном уровне субъекты АС более восприимчивы, они обладают превосходными речевыми характеристиками и визуально-пространственными способностями по сравнению с пациентами с РАС.
Но основными ограничениями этих исследований являются огромная вариабельность внутри исследовательских групп и противоречия в структуре данных, так как с возрастом различие между AS и ASD значительно сокращается. Особенно сложно классифицировать АС по другим расстройствам, поскольку нет известных биомаркеров, специфичных только для АС.
Поскольку нет достаточных доказательств различимых характеристик для AS, которые могут классифицировать синдром как «одно биологически и клинически диагностированное лицо», DSM-V в 2013 году пересмотрел и классифицировал синдром Аспергера как другой вариант ASD. Хотя это решение было подвергнуто критике со стороны научного сообщества, большинство исследователей согласились с тем, что необходимо проводить больше исследований, которые могли бы помочь отличить АС от других АСД.
Самое общее неправильное представление о синдроме Аспергера или о нарушениях аутистического спектра в целом заключается в том, что они развиваются из-за плохого воспитания и отсутствия связи между родителями и их ребенком. Эту концепцию даже называли «Мать-холодильник», чтобы описать холодное и отдаленное воспитание детей. Но это понятие было оспорено с 1960-х годов, когда начали развиваться исследования этих неврологических расстройств, и ученые обнаружили, что не эти родительские функции, а генетическая и неврологическая структура ребенка ответственны за эти синдромы. Даже сегодня вера в то, что нервно-психические расстройства вызваны травмирующим детством, распространена. Реальность, однако, сложнее, чем наши догадки, основанные на ограниченной информации.