У мужчин Набор половых хромосом представлен в виде XY, у женщин XX. В Связи с этим существует около 300 заболеваний, которыми болеют только или преимущественно мужчины. Это происходит из-за того, что у женщин гены в половых хромосомах дублируются. Если в одном из иксов патологический ген, то второй икс компенсирует эту патологию. Сильному полу такой генетической помощи ждать не приходится. Y не может компенсировать патологические гены икса.
Следовательно, если женщина имеет в одном из X-ов "больной" ген, она будет лишь носителем. Но передав эту хромосому своему сыну, у мальчика болезнь будет развиваться. Такой принцип называется рецессивным. В какой-то степени женщин можно считать более идеальными в плане генетики. Это логично с точки зрения сохранения вида, ведь именно женщина вынашивает и выкармливает потомство.
Топ 5 генетических заболеваний мужчин
5 место. Синдром Морриса
Наш хит-парад открывает синдром Морриса. Это чисто мужское заболевание вызывает мутации в гене AR, что приводит к специфическому синтезу белка рецептора андрогена. Андрогены это стероидные мужские половые гормоны, отвечающие за развитие половых признаков у мужчин. Мужчины с синдромом Морриса имеют женские первичные и вторичные половые признаки. При полной форме заболевания (поражены все клетки), внешне мужчина ничем не отличим от крупной женщины, он даже имеет половые губы. Конечно такие "женщины" не могут иметь детей из-за отсутствия внутренних органов, в том числе матки. Синдром Морриса является проявлением гермафродитизма.
4 место. Дальтонизм
Конечно слабый пол тоже страдает этим заболеванием, но у мужчин оно встречается гораздо чаще. Около 5-7% мужчин имеют дальтонизм в разной форме, многие даже не догадываются об этом. Дальтонизм нельзя назвать заболеванием, скорее особенностью зрения. Он возникает из-за дефекта светочувствительных рецепторов глаза - колбочек. В норме у человека три вида колбочек, отвечающих за детекцию трех основных цветов: красного, зеленого и синего. У дальтоников этот баланс нарушен, что приводит к искажению цветовосприятия, а в крайней степени невозможности различать цвета.
3 место. Синдром Мартина-Белла
Генетическая патология, обусловленная нарушением экспрессии белка FMR. Это приводит к аномалиям в строении нервной системы и том числе головного мозга. Носители этого синдрома страдают умственной отсталостью. Мальчикам тяжело дается общение и обучение, они замкнутые и стараются избегать любого взаимодействия. Поэтому Мартина-Белла часто путают с аутизмом.
2 место. Мышечная дистрофия Дюшенна
Это моногенное заболевание носит развивающийся характер. До первого года жизни болезнь может не проявлять себя или выказывать некоторые синдромы (слабость, пониженный тонус мышц). Характеризуется образованием патологических мышечных волокон, которые затем заменяются на соединительные ткани. Как правило прогрессировать дистрофия начинается от нижних конечностей, парализуя их полностью. Далее паралич переходит выше на туловище, верхние конечности и плечевой пояс. Смерть наступает примерно на третьем году жизни.
Болезнь вызывается делеционным синдромом, либо патологическими изменениями в гене дистрофина.
1 место. Гемофилия
Является наиболее часто встречающимся заболеванием среди мужчин. Характеризуется нарушением свертываемости крови. Из-за чего даже небольшой порез может вызвать осложнения и госпитализацию. При серьезных травмах и внутренних кровоизлияниях может наступить смертельный исход. Данным недугом болели многие члены царских семей в России. Фактором распространенности гемофилии среди царей считается близкородственное смешение.
