Заболевания вызванные в результате мутации в генах называют генетическими. Они могут передаваться по наследству в следующее поколение или через поколение. Такие болезни не зависят от образа жизни, занятий спортом или типа питания.
Нарколепсия
Довольно редкое геномное заболевание возникает из-за нарушений первичной быстрой фазы сна. В результате приступа нарколепсии мускулатура человека расслабляется и наступает состояние сна. Это может случится в любой момент, во время занятия спортом, приема пищи, вождения машины. Приступы могут быть довольно частыми до 100 раз за сутки. После пробуждения человек чувствует себя отдохнувшим, поэтому само по себе заболевание не опасно. Однако, велика возможность серьезных травм и даже летальных исходов во время приступа. Встречается примерно у 40 человек на 100 000.
Фатальная бессонница
Генетическое заболевание, которое по сути является антиподом предыдущему. Является наследственной генной патологии и поэтому носит название семейной фатальной бессонницы. Сопровождается хроническим отсутствием сна при которой человек не может заснуть вообще. Терапии и снотворное не дают никакого эффекта. Носит прогрессирующий характер и протекает в несколько стадий:
- На первой проявляется нервозность, панические атаки, начинаются фобии.
- На второй появляются галлюцинации.
- На третьей сон полностью пропадает, проявляются явные внешние признаки усталости и переутомления.
- Четвертая, заключительная стадия, сопровождается деменцией, истощением. Человек погибает.
До сих пор известно около 45 случаев фатальной семейной бессонницы. Она наступает после 30 лет, чаще ближе к 50 годам. Срок полного цикла от начала до смерти человека не превышает 36 месяцев.
Синдром Юнера-Тана
Эта генетическая аномалия характеризуется хождением на четырех конечностях и неспособностью подняться на две ноги. Сопровождается слабоумием и расстройством речи. Вызвано это патологиями развития головного мозга. Открыл этот феномен Юнер Тан при изучении турецкой семьи Улас. Он объяснил это обратной эволюции в ходе мутаций в генах, а именно переход от бипедализма к квадропедализму.
Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Мутации в гене PMP22 приводят возникновению этого заболевание. Оно крайне редко встречается, у одно человека на миллион. Характеризуется потерей чувствительности в конечностях, руках и ногах. Человек просто не чувствует боль и другие раздражители. Возникает в связи с патологией периферической нервной системы. так как боль сигнализирует о травмах, нарушениях целостности кожного покрова и т.д., сенсорная нейропатия первого типа очень опасна. Если вовремя не заметить перелом, рану, пережим вены может начаться некроз тканей, инфекционное заражение.
Гипертрихоз
Наверное, все видели картинки или слышали истории о мальчике-оборотне или человеке-собаке. Эти рассказы имеют под собой основание. Гипертрихоз или "синдром оборотня" проявляется чрезмерным волосяным покровом на лице, ушах и плечах. Эта генетическая мутация вызывает нарушения взаимодействия эпидермиса и дермы в первом триместре беременности. В результате чего кодирование распределения и формы волосяных фолликул меняется. Появляется густой волосяной покров на тех местах, где оно не должно быть. Это заболевание крайне редкое и встречается у одного человека из миллиарда.
Конгенитальная миотония
В сети можно найти немало видео, на которых у некоторых видов коз наступает паралич при испуге. Подобное может происходить у людей. Конгенитальная миотония вызывает у человека мышечные спазмы, что приводит к временному параличу. Это генетическое отклонение нарушает работу хлорных каналов у скелетных мышц. В результате начинаются непроизвольные сокращения и расслабления мышц рук, ног и лицевой мускулатуры.
Прогрессивная липодистрофия
Известный фильм "Загадочная история Бенджамина Батона" рассказывает о мужчине, который родился стариком и молодел на протяжении всей жизни. Прогрессивная липодистрофия это близкое по смыслу заболевание. В результате геномных нарушений человек выглядит значительно старше своего возраста. Дело в том, что результате нарушения аутоиммунных процессов, подкожный жир начинает быстро расщепляться, образуются морщины и складки. В основном это проявляется на лице, шее и верхней части тела. Зарегистрировано всего около 200 случае подобных аномалий. В основном им подвержены женщины.
Пигментная ксеродерма
Данная генетическая мутация выражается повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолету. Даже при небольшом воздействии ультрафиолетового излучения появляются ожоги, пигментные пятна и сухость кожи. Это вызвано нарушением работы белковых комплексов, отвечающих за регенерацию поврежденных участков днк под действием ультрафиолета. Симптомы проявляются еще в раннем детском возрасте, до трех лет. У детей, страдающих пигментной ксеродермой часто развиваются онкологические заболевания и в частности рак кожи. Встречается примерно у одного человека на триста тысяч.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Это генетическое наследственное заболевание характеризуется образованием костной ткани в тех местах, где ее быть не должно. Такие образования - оссификаты появляются внутри мышц, сухожилий, хрящей и других тканей и обладают свойствами полноценной кости. Появление может спровоцировать ушиб, разрыв, инъекция, операция, перелом и т.д. Возникновение заболевания связано с геном ACVR1/ALK 2, который регулирует морфогенез костного белка. Оссификаты не удаляют хирургически, т.к. высока вероятность возникновения новых на этом же месте. Медикаментозного лечения также пока не найдено. Патология относится к крайне редкой и практически не встречается.
Географический язык
Это генное заболевание носит весьма интересное название и не без причины. Проявляется в виде бесцветных пятен на языке, имеющих неправильную форму. Визуально эта картина напоминает острова. Симптомы возникают в основном после приема пищи или стрессов. Сама патология, не несет какого-либо вреда организму. Неудобство связано с усиленной чувствительностью к острой и кислой пище. Возникает примерно у 2-3% людей, равновероятно, как у мужчин, так и у женщин.
