При этом жителям нашей страны часто ставят неправильный диагноз
Научные сотрудники российской компании Genotek выяснили, что каждый сотый россиянин имеет хотя бы одну генетическую мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый пятидесятый — поликистоз почек, каждый двадцатый — тромбофилию. Хотя бы одну мутацию, ответственную за возникновение какого-либо угрожающего жизни наследственного заболевания, проявляющегося в зрелом возрасте, можно обнаружить у каждого девятого россиянина.
Исследователи проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59 процентов составили мужчины и 41 процент – женщины. Наличие мутаций определяли с помощью ДНК-теста. Анализ проводился методом генотипирования на микрочипах.
Наследственные заболевания с поздним началом вызываются мутациями, которыми человек обладает с рождения, но проявляются они в любом возрасте. К ним относятся, например, наследственная форма болезни Альцгеймера, гемохроматоз (состояние, при котором железо откладывается в печени, нарушая ее функцию), тромбофилия (склонность к образованию венозных тромбов), поликистоз почек (болезнь, приводящая к неправильному формированию почечной ткани). Чаще всего человек не знает о том, что в его геноме есть патогенная мутация, и узнает о болезни уже после появления симптомов. Раньше выявление таких мутаций было затруднено из-за высокой стоимости анализа генома и отсутствия необходимого оборудования в медицинских центрах, поэтому многие пациенты и врачи не имели возможности узнать, что симптомы заболевания вызваны генетическими причинами.
Зачастую наследственные и ненаследственные заболевания могут быть схожи по симптомам. Например, цирроз печени при гемохроматозе может быть принят за цирроз печени, вызванный алкоголем или вирусной инфекцией. Без ДНК-тестирования диагноз может быть поставлен неверно, и в результате будет назначено неадекватное лечение.
Елена Окунева, кандидат медицинских наук, врач-генетик медико-генетического центра Genotek: «В настоящее время известны гены, патогенные варианты в которых (мутации) могут привести к возникновению генетически обусловленных заболеваний в достаточно зрелом возрасте (15-60 лет и позже). Проведение генетического тестирования для выявления таких вариантов дает возможность своевременно (до возникновения осложнений) назначить превентивное лечение и скорректировать образ жизни, что позволит на долгие годы сохранить здоровье. К примеру, применение низкодозированного аспирина у носителей мутаций в генах F2 и F5 позволяет чаще всего предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1 (поликистоз почек взрослого типа) будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности».
Однако являются ли почти 1600 человек достаточно валидной выборкой, позволяющей судить о состоянии здоровья всех россиян, учитывая, что это главным образом жители крупных городов, самостоятельно обратившиеся в компанию для генетического тестирования? И если это все же так, то почему представители компании не хотят публиковать полученные данные в виде научных статей в рецензируемых научных журналах? С этими вопросами журналисты КП обратились к генетику, генеральному директору Genotek Валерию Ильинскому. Он прокомментировал так:
«Выборка в полторы тысячи человек является достаточной, чтобы сделать выводы о средней частоте встречаемости тех или иных мутаций в России. В разных работах бывают выборки и больше (вплоть до сотен тысяч человек в нескольких западных исследованиях), так и меньше (многие российские академические институты из-за нехватки средств проводят работы и на нескольких десятках человек). Подобная работа могла бы быть опубликована в любом российском научном журнале, однако необходимости в этом мы не видим — сейчас многие научные российские журналы являются скорее формальностью, их почти никто не читает, индекс цитирования крайне низкий. А для зарубежных журналов статистическая информация по России не представляется интересной».
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: