На настоящий момент, генетическое тестирование может выявить конкретную причину примерно у 15% детей с РАС. Однако это не значит, что в остальных случаях причина не генетическая – тестирование просто могло не выявить ее. Вариации в более чем 200 генах, предположительно, могут стать причиной аутизма. Генетические мутации, связанные с высоким риском аутизма, могут быть «мутациями первого поколения», другими словами, их может не быть у обоих родителей ребенка. Такие спонтанные мутации могут быть причиной аутизма примерно в половине случаев.
На сегодняшний день наука не готова исчерпывающе ответить, как возникает аутизм. Этиология происхождения этого отклонения весьма туманна. Ученые делают выводы преимущественно по косвенным признакам. Так, существует два класса теорий, объясняющих механизм его развития. Одни гипотезы предлагают рассматривать аутизм как генетически обусловленное заболевание, в то время как другие усматривают причины возникновения дефекта в отклонениях формирования плода в период его внутриутробного развития, а также исследуют аналогичные факторы. Эмпирические подтверждения имеются у представителей обоих классов теорий.
Перейти на сайт института прикладного анализа поведения
Аутизм часто проявляется в нескольких поколениях одного семейства последовательно, что дает основание подозревать, что проблема является генетической, возможно – мутацией. Первостепенной задачей ученых, работающих в этом направлении, является выделение того гена, который ответственен за формирование патологии. Основной контраргумент этой теории – возникновение эффекта "эпидемии аутизма", который невозможен, если болезнь сугубо генетическая.
Наблюдения медиков из противоположенного лагеря свидетельствуют о том, что у женщин, которые подвергались воздействию всевозможных токсинов во время вынашивания ребенка, чаще рождаются дети с отклонением в развитии. В число возможных причин развития недуга, таким образом, отнесены инфекционные заболевания, отравления металлами, осложнения во время родов и т.д.
Также ученые обратили внимание, что в группе риска находятся дети, рождающиеся в семьях, где были больные диабетом, аутоиммунными болезнями, обменным артрозом, проблемами с щитовидной железой, а также аллергики. При стечении неблагоприятных обстоятельств, ребенок в такой семье родится аутистом. Тем не менее, говорить о сугубо наследственном происхождении аутизма крайне необъективно.