Найти в Дзене
ДНК-генеалогия

Мутации в ДНК и радиация

Хотел бы внести ясность о влиянии радиации на скорость мутаций (точнее, константы скорости мутаций), с которыми имеет дело ДНК-генеалогия. Это факт, что данный вопрос регулярно всплывает в дискуссиях по основам ДНК-генеалогии. В общем, это понятно – читатели, которые не слишком представляют механизм, причины возникновения мутаций в гаплотипах, но знают о том, что радиация вызывает мутации в ДНК, интересуются, не может ли радиация приводить к ложным эффектам в датировках по гаплотипам и снипам.

Отвечу сразу – не может, во всяком случае, на уровне наших современных представлений. Если это происходит, мы это не видим, поскольку вариаций много, процессы в целом управляются статистикой, и где там эффект радиационного фона, или повышенной радиации, если таковая вдруг имела место и предок под нее попал, а где прочие факторы, мы отделить друг от друга не можем.

Начну с простого примера – снип-мутации. Простой – потому что это обычно локальные поломки нуклеотидов. Они могут произойти и в генах, и в негенных областях, в то числе в Y-хромосоме, с которой обычно имеет дело ДНК-генеалогия. Если это поломки в генах как следствие радиационного облучения, то человек (1) не выживет, (2) выживет, но детей иметь уже не будет, (3) выживет и будет иметь детей. Первые два варианта выводят его из круга интересов ДНК-генеалогии, а последний делает его обычным объектом изучения, наряду с другими людьми.

Вопрос – что в его Y-хромосоме может измениться, что может повлиять на датировки методами ДНК-генеалогии? Может произойти мутация, которая будет классифицироваться как снип-мутация, наряду с сотнями тысяч других снип-мутаций. И что? Это будет далее наследоваться, как и все другие снип-мутации, и что именно эта конкретная от радиации – останется неизвестным. Бывало такое? Очень может быть. Все что мы знаем – это то, что снип-мутации в Y-хромосоме образуются со средней скоростью между 0.6х10-9 и 1.0х10-9, в среднем 0.8х10-9 на пару оснований (часто пишут – на нуклеотид) в год, а поскольку в Y-хромосоме примерно 58 миллионов нуклеотидов, то снип-мутации образуются со средней скоростью одна за поколение. Вот и решайте – это от радиационного фона, или по другим причинам, например, вероятность снип-мутаций растет с возрастом, или от тысячи других причин, связанных с образом жизни. Это обычно относится к «приватным мутациям», которые находят только в Y-хромосоме только одного человека и его потомков (но последних обычно не тестируют, это – «по понятиям»).

Но факт, что иногда снип-мутации идут гирляндами, по сравнению с другими, параллельными линиями. Например, от снипа R1a-Y2613 две параллельные нисходящие линии имеют 24 и 14 снип-мутации, соответственно; от снипа R1a-YP269 – 13 и 7 мутаций в параллельных нисходящих линиях; от снипа R1a-L365 – 20 и 10 мутаций. И это – за одно и то же время в каждом случае. Разница явно многовата для неупорядоченных мутаций, но в чем причина? Кто скажет, что это именно радиационные эффекты? Но то, что таких разнобоев много, ставит под сомнение надежность многих расчетов датировок по снип-мутациям.

Перейдем к мутациям в гаплотипах. С ними в отношении радиационных эффектов проще – их просто трудно себе представить. Как радиация может аккуратно встроить нуклеотидный блок в середину набора подобных блоков? Да если даже так, ну, изменится DYS390 (например) от 23 до 24, ну и что? Таких изменений – тысячи и миллионы у тысяч и миллионов людей в их Y-хромосомах. Но надо еще знать, что никаких систематических отклонений подобного рода, которые не укладывались бы в обычную статистику, не найдено. Поэтому этот вопрос – за пределами науки, поскольку наука оперирует тем, что проверяемо и/или воспроизводимо.

Так что советую с эффектами радиации на ДНК-генеалогию не заморачиваться, если сами это не исследуете.

А.А. Клёсов, профессор