«Среди 200 наших пациентов (детей с аутизмом) обнаружилось 2 пациента с врожденными ошибками метаболизма», - из лекции врача-психиатра, д.м.н., Устиновой Н.В. на недавней конференции «Аутизм: Вызовы и решения». Т.е., в данной конкретной выборке у 1% детей с аутизмом были обнаружены генетические метаболические заболевания. Оба случая этих генетических нарушений протекали под «маской» аутизма. Т.е., самое первое, что бросалось в глаза – это аутичное поведение. И у этих детей стоял диагноз «аутизм».
В случае расстройств аутистического спектра мы имеем дело с многофакторностью. Т.е., множество различных факторов могут вызывать симптомы аутизма у разных детей: у одного - одно, у другого- другое. Также у одного и того же ребенка могут комбинироваться сразу несколько факторов. В некоторых случаях причиной симптомов аутизма являются генетические заболевания (в частности, врожденные ошибки метаболизма). Точные цифры неизвестны, т.к. не все дети с аутизмом тщательно генетически обследованы.
О врожденных ошибках метаболизма с симптомами аутизма я уже писала несколько статей ранее:
И еще несколько статей про генетику ниже. Но данные генетические особенности не являются заболеваниями, а, скорее, рассматриваются как "слабые", уязвимые места ребенка, повышающие риски различных нарушений в организме (дисфункция детоксикации, иммунной системы, митохондрий и т.д.)
Дополнительно: