Синдром Смита-Лемли-Опица – один из достаточно большого количества генетических синдромов, при котором могут наблюдаться симптомы аутизма.
Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. В результате возникает дефицит фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы, что приводит к нарушению синтеза холестерина. При этом синдроме наблюдается аномально низкий уровень холестерина.
Могут быть такие симптомы:
- Аутизм
- Нарушения поведения и способности к обучению
- Умственная отсталость
- Задержка физического развития
- Пониженный мышечный тонус
- Микроцефалия
- Бледность
- Светобоязнь
- Нарушения слуха
- Нарушения в работе иммунной системы
- Пороки сердца, лёгких, почек, пищеварительного тракта, половых органов
- Сращивание 2-го и 3-го пальца на ногах
- Другие
В зависимости от степени тяжести заболевания может быть разный набор симптомов.
Важно то, что этот генетический синдром подлежит коррекции. Т.е. при своевременном правильном лечении возможно повысить уровень холестерина и не допустить развития серьезных последствий заболевания. В частности, для этого используются препараты синтетического холестерина.
Во многих случаях возможно даже обратить симптомы вспять. Известны случаи, когда коррекция этого синдрома начиналась во взрослом возрасте, и даже у взрослых людей появлялась речь, они начинали ходить и т.д. Но, как всегда, чем раньше начинаешь, тем больше шансов на успех. В моей практике уже было 2 ребенка с официальным диагнозом «аутизм/РАС», а по факту, спустя много лет, оказалось, что это синдром Смита-Лемли-Опица. Но низкий уровень холестерина у этих детей никого и никогда не интересовал. Были потеряны годы!
Но и это еще не всё. Любопытно, что по статистике лаборатории Great Plains (которая уже несколько десятилетий проводит биохимические исследования людей с аутизмом), 57% детей с аутизмом имеют низкий уровень холестерина (< 140 мг/дл или < 3,6 ммоль/л), а у 17% детей с аутизмом наблюдается очень низкий уровень общего холестерина (< 100 мг/дл или < 2,6 ммоль/л). При этом, у большинства из них нет генетического синдрома Смита-Лемли-Опица. Однако, меры по повышению уровня холестерина приводят к уменьшению симптомов аутизма и др.нежелательных симптомов.
К сожалению, это мало кому интересно. Обычно не принято обращать внимание на низкий холестерин. Все только панически боятся высокого. В итоге, вот такие вопиющие случаи остаются без коррекции, хотя могли бы быть скорректированы достаточно легко в раннем возрасте.
Еще раз о важном. Есть синдромальные формы аутизма, а есть несиндромальные. Причины аутизма у разных людей могут быть совершенно разными. Соответственно, то лечение, которое будет эффективным для одного ребенка, может быть совершенно бесполезным для другого. Аутизм – это следствие совокупности разнообразных факторов: генетических и факторов внешней среды.
Какой уровень общего холестерина у вашего ребенка?
Дополнительно:
Курс "Генетические особенности при аутизме"
Различные полезные материалы для скачивания
Группа в WhatsApp для вопросов