Некоторые генетические заболевания «маскируются» под аутизм, т.е. имеют симптомы аутизма. При этом, часто ребенку изначально просто ставят диагноз «аутизм» или тому подобные. Потому что этот диагноз ставится только по поведенческим признакам, и никак не учитываются причины, которые к этому привели. А позже, при генетическом обследовании может обнаружиться, что, на самом деле, у ребенка есть генетическое заболевание, которое стало причиной симптомов аутизма у этого конкретного ребенка.
Напомню для тех, кто недавно читает этот блог и пока еще «не в теме»: симптомы аутизма могут вызываться огромным количеством причин. Это многофакторное состояние. В некоторых случаях (не во всех!!!), причинами симптомов аутизма являются генетические заболевания, причем некоторые из них подлежат коррекции. Если же генетическое заболевание не выявлено (при его наличии), то ребенок так и остается навсегда с диагнозом «аутизм» и без эффективного лечения.
Расстройства, связанные с дефицитом креатина, - одна из таких генетических «масок» аутизма.
Креатин участвует в энергетическом обмене в мышечных и нервных клетках. Соответственно, дефицит креатина приводит к нарушениям в мышечной и нервной ткани.
Могут наблюдаться следующие симптомы: симптомы аутизма, задержка психоречевого и моторного развития, СДВГ, агрессия/самоагрессия, судорожные приступы, низкий тонус мышц, дефицит мышечной массы и др.
Примечательно, что чаще страдают мальчики.
Выделяют 3 вида первичного дефицита креатина:
- Дефицит GAMT – нарушения биосинтеза креатина
- Дефицит AGAT – нарушения биосинтеза креатина
- Дефицит SLC6A8 (CrT) – нарушения транспортера креатина.
Эти генетические нарушения примечательны также тем, что для них существуют методы лечения, довольно простые и доступные. Например, используются высокие дозы креатина моногидрата и другие стратегии в зависимости от типа нарушения.
Естественно, чем раньше выявлено нарушение и чем раньше начато лечение, тем меньше повреждений возникнет в организме ребенка и выше шансы на успех. Если лечение начато до появления необратимых изменений в ЦНС, то эти генетические нарушения вполне могут быть скомпенсированы, особенно AGATи GAMT. Но и в более позднем возрасте терапия дает эффект. С транспортером SLC6A8 (CrT) ситуация сложнее, но, попробовать лечение также имеет смысл!
Как видим, в данном случае, абстрактный «аутизм» превратился во вполне конкретное заболевание с известными причинами и методами лечения.
В последнее время родители задают мне много вопросов по генетическим анализам. Знаю, что многие хотели бы больше узнать о генетике аутизма. Для вас я подготовила простой и доступный мини-курс «Генетические особенности при аутизме».
Как заподозрить те или иные генетические нарушения, какие симптомы, какие маркеры в обычных анализах, часто встречающиеся генетические заболевания с симптомами аутизма и возможности их лечения, какие генетические анализы сдавать и как их интерпретировать, какое значение имеют гены цикла метилирования, как корректировать их работу и многое другое рассмотрим в этом курсе.
Будет полезно большинству родителей детей с аутизмом, особенно новичкам в этой теме. И не только новичкам.
Дополнительно:
Группа в WhatsApp для вопросов