Генетический тест — относительно новая разновидность исследования, которая позволяет получить данные о человеческом организме с помощью анализа ДНК.
В ходе генетического тестирования изучается не вся совокупность наследственного материала, а его часть — полный экзом, ответственный за кодирование белков. Он совсем небольшой, всего примерно 15% от величины генома, но именно в экзоме содержится 85% генетических дефектов, вызывающих наследственные заболевания.
Какие тайны открывает генный тест
Гены человека содержат информацию о происхождении, психических и физических особенностях, предрасположенности к болезням. С помощью анализа ДНК можно узнать не только о рисках наследственных патологий, но и определить, как организм реагирует на разные виды продуктов и физических нагрузок.
На сегодняшний день ДНК-тесты являются, скорее, факультативным исследованием. Врачи относятся к ним пока настороженно, хотя некоторые и выступают за введение обязательного тестирования.
Большинство же специалистов уверено: точно сказать, когда и как проявится предрасположенность, невозможно. Ведь уже известно, что лишь 5% онкологических болезней имеют генетическую природу, оставшиеся 95% являются результатом спонтанных (а значит, непредсказуемых) мутаций.
Предрасположенность к каким болезням покажет ДНК-тестирование
Американские генетики составили перечень генов, о мутациях в которых рекомендуется сообщать всем тестируемым, независимо от цели. В него входит 59 генов, ответственных за онкоболезни, патологии сердца и сосудов, а также такие редкие заболевания, как:
- синдром Марфана;
- гепатоцеребральная дистрофия;
- злокачественная гипертермия, обусловленная гиперметаболизмом скелетных мышц.
Выявить можно вероятность развития практически любого заболевания, но чаще всего люди выясняют предрасположенность к сердечно-сосудистым, эндокринным (диабет), костно-мышечным патологиям.
Зачем это нужно знать
Предрасположенность — это еще далеко не болезнь, а только определенная доля риска. Зная о ней, можно заранее, до появления первых признаков, предупредить саму возможность возникновения данной патологии, с помощью:
- правильного питания;
- коррекции образа жизни;
- приема специальных препаратов.
Генетический тест иногда необходим для постановки точного диагноза, когда другие методы «не видят болезнь», а также для подбора оптимальной терапевтической схемы.
Например, противозачаточные пилюли не стоит принимать в случае ряда генных мутаций, поскольку женщине это грозит венозным тромбозом.
Если у нескольких членов одной семьи диагностируется рак, то с помощью ДНК-анализа можно установить возможную семейную форму онкологии.
Как это поможет
Вероятность злокачественных новообразований в молочных железах у пациентов без генетических рисков не более 10%. Но при наследственной предрасположенности определенные мутации способны повысить эти риски до 90%!
Следовательно, в отдельно взятой группе из 100 человек, имеющих такую предрасположенность, около 90 столкнутся с раком молочной железы. А 10 останутся здоровыми в силу разных причин.
Если генный тест показал предрасположенность к раку молочной железы, рекомендуется делать МРТ с 25-летнего возраста. В случае необходимости врач может назначить препараты для снижения риска образования злокачественных опухолей.
После благополучных родов женщины могут сделать мастэктомию или овариэктомию, удалив грудные железы и яичники соответственно.
Предупрежден — значит вооружен
Многих проблем со здоровьем удалось бы избежать при наличии генетического паспорта при рождении. Ведь это — руководство к действию.
